Choroby dziedziczne da się sprawdzić

GenCheck

Nie zawsze to, co dziedziczymy jest pozytywnym doświadczeniem. Co robić, gdy w rodzinie występują nowotwory?

Zrozumieć nowotwór dziedziczny: Co to jest i jak można zmniejszyć ryzyko jego wystąpienia?

Nowotwór złośliwy jest niezwykle złożoną chorobą, a różne jego rodzaje dotykają wielu ludzi zarówno w Polsce, jak i na całym świecie. Jednym z często pomijanych typów jest nowotwór dziedziczny, który jest spowodowany pewnymi mutacjami genów przekazywanymi przez rodziny. W tym poście dowiecie się, czym jest rak dziedziczny, jak można zmniejszyć ryzyko jego rozwoju i dlaczego wczesne zdiagnozowanie może być tak kluczowe. 

Czym jest nowotwór złośliwy? 

Zanim zagłębimy się w temat nowotworów dziedzicznych, zacznijmy od zrozumienia, czym dokładnie jest „nowotwór”. Ogólnie rzecz biorąc nowotwór złośliwy odnosi się do grupy chorób materiału genetycznego charakteryzujących się niekontrolowanym wzrostem i rozprzestrzenianiem nieprawidłowych komórek (komórek nowotworowych) w organizmie. Normalnie, komórki w organizmie rosną, dzielą się i umierają zgodnie z naturalnymi mechanizmami. Wiedzą kiedy ich wzrost powinien być zahamowany. Jednak komórki rakowe nadal rosną i dzielą się w sposób niekontrolowany, tworząc masy tkanki zwane guzami. Wyniszczają środowisko naturalne komórek dookoła i w konsekwencji cały organizm. 

Często używa się haseł rak i nowotwór wymiennie, jako określenie tej samej choroby. Jednak rak to konkretny rodzaj nowotworu  wywodzącego się z tkanki nabłonkowej, a rodzajów nowotworów złośliwych jest więcej (np. białaczka, chłoniak, glejak, czerniak). Rak zawsze jest nowotworem, ale nie każdy nowotwór jest rakiem. 

Czym się charakteryzuje rak dziedziczny? 

Wzrost nowotworu złośliwego może być spowodowany przez różne czynniki w tym narażenie na toksyny środowiskowe, wybory dotyczące stylu życia, takie jak palenie czy zła dieta i mutacje genetyczne. W skład tego ostatniego wchodzi dziedziczenie genetyczne. Występuje ono wtedy, gdy zmutowane geny są dziedziczone z rodziców na dzieci i zwiększają szanse na to, że członkowie tej rodziny mogą zachorować na określone nowotwory w pewnym momencie swojego życia – nawet jeśli sami nie mieli wcześniej żadnej historii takich dolegliwości. Trzeba jednak podkreślić, że nie oznacza to przejęcia całej choroby, a jedynie predyspozycji do zachorowania.

Charakterystycznymi cechami nowotworów dziedzicznych są: 

  • Historia rodziny: Historia rodzinna niektórych rodzajów raka, takich jak rak piersi, jajnika, okrężnicy lub prostaty, może wskazywać na zwiększone ryzyko wystąpienia raka dziedzicznego.
  • Wczesny wiek zachorowania: Rak dziedziczny często rozwija się w młodszym wieku niż rak niedziedziczny. 
  • Wielokrotne występowanie: Osoby z rakiem dziedzicznym są bardziej narażone na wielokrotne występowanie raka w ciągu życia.
  • Odziedziczone mutacje genów: Na przykład mutacje takie jak BRCA1 i BRCA2, są znane z powiązania z dziedzicznym rakiem piersi i jajnika, zespół Lyncha z nowotworem jelita grubego, okrężnicy u mężczyzn lub macicy u kobiet, a Retinoblastoma z rzadkim problemem z oczami u dzieci
  • Zwiększone ryzyko występowania u członków rodziny: Bliscy członkowie rodziny osoby z rakiem dziedzicznym mają wyższe ryzyko rozwoju choroby.

Warto dodać, że nowotwory spowodowane dziedziczeniem genetycznym stanowią jedyni od 5 -10% wszystkich nowotworów złośliwych. 

Jakie są korzyści z wczesnego rozpoznania raka dziedzicznego?

Podczas gdy prawdą jest, że każdy może być dotknięty rakiem, osoby, które odziedziczyły szkodliwe mutacje genów, mają zwiększone prawdopodobieństwo. Tak więc wczesna diagnoza jest szczególnie istotna zanim wzrost guza zdąży się rozprzestrzenić zbyt daleko poza jego źródło (lub dać przerzuty). 

No tak. Łatwiej powiedzieć niż zrobić. Jednak biorąc pod uwagę trudności w gromadzeniu niezbędnych materiałów badawczych potrzebnych wcześniej i dużych kosztów leczenia przy zbyt późnym wykryciu choroby proponujemy panele NGS. Są to testy genetyczne w kierunku predyspozycji do nowotworów. Po zidentyfikowaniu wariantów związanych z chorobami onkologicznymi w ponad 200 różnych genach możemy zapewnić kompleksową diagnostykę wspierającą wykrycie raka, prognozowanie, wybór leczenia i monitorowanie. Dzięki temu nasi Pacjenci mogą zaoszczędzić pieniądze i czas poświęcany na długie procedury i poprawiają swoje rokowania jeszcze przed wykryciem guza, zapewniając spokój sobie i swojej rodzinie. 

Powiązane posty

Objawy chorób genetycznych – są takie?

Badania genetyczne stanowią rewolucyjny krok w dziedzinie medycyny, otwierając przed nami możliwość zgłębiania tajemnic ludzkiego DNA i lepszego zrozumienia wielu chorób oraz predyspozycji genetycznych. Jedną z najważniejszych zalet tych badań jest to, że są one praktycznie bezbolesne dla pacjenta. Testy genetyczne wysokiej jakości wymagają zaledwie niewielkiej próbki materiału biologicznego, najczęściej pobieranej poprzez prosty wymaz z wnętrza policzka lub z krwi, co sprawia, że procedura jest całkowicie bezbolesna. To ogromna zaleta, która przyciąga coraz więcej osób zainteresowanych zgłębianiem swojego genetycznego dziedzictwa.

Czytaj więcej

Alicja w krainie … bólu brzucha

Alicja była radosną i energiczną dziewczynką od najmłodszych lat. Jej dzieciństwo, jednakże, zdominowane było przez powtarzające się bóle brzuszka, które towarzyszyły jej od czasów przedszkolnych. Pojawienie się w przedszkolu oznaczało, że ból ustąpił, ale nigdy nie było wiadomo kiedy powróci. Był jak niewidoczny wróg, który atakował niespodziewanie i z ukrycia. Rodzice, obserwując cierpienie córki, desperacko szukali pomocy, udając się z nią na wizyty do różnych lekarzy specjalistów. Mimo licznych badań i konsultacji, przyczyna jej dolegliwości pozostawała nieznana, a wszelkie metody leczenia nie przynosiło ulgi.

Czytaj więcej