Menu
Identyfikacja zmian genetycznych w procesie diagnostyki nierozpoznanych chorób jest kluczowa dla właściwego rozpoznania.
Identyfikacja zmian genetycznych w procesie diagnostyki trudnych do rozpoznania chorób oraz nowotworów jest bardzo ważna, ponieważ zmiany te często odpowiadają za rozwój i postęp choroby. Zmiany genetyczne mogą prowadzić do niekontrolowanego wzrostu i podziału komórek, a także wpływać na ich zdolność do inwazji i przerzutów do innych tkanek.
Wykrycie specyficznych zmian genetycznych w organizmie może pomóc w ustaleniu dokładnej diagnozy, określeniu stopnia zaawansowania choroby, przewidywaniu rokowania pacjenta i wyborze optymalnej terapii. Dzięki identyfikacji konkretnych zmian genetycznych można również określić, czy dana osoba jest bardziej podatna na rozwój jednostki chorobowej w przyszłości.
Choroby trudne do zdiagnozowania to często rzadkie jednostki lub choroby o niejasnej etiologii, które mogą mieć wiele objawów i niecharakterystyczne wyniki badań diagnostycznych. Niestety, diagnostyka tych chorób jest często bardzo trudna i wymaga zaangażowania wielu specjalistów.
Jednym ze sposobów pomocy dla osób z chorobami trudnymi do zdiagnozowania jest ułatwienie dostępu do specjalistów i ośrodków diagnostycznych, które mają doświadczenie w diagnozowaniu rzadkich chorób. W BlueMed oraz Gencheck Pacjenci mają dostęp do szerokiej oferty specjalistycznej oraz diagnostycznej, co nie tylko skraca czas od pierwszej wizyty do diagnozy, ale również realnie wpływa na rokowania.
Wiemy także, jak ważne jest również zwiększenie świadomości społecznej na temat chorób trudnych do zdiagnozowania.
Ważne jest również zachowanie cierpliwości.
istnieją techniki diagnostyczne, które pozwalają na diagnozowanie poszczególnych genów. Diagnostyka molekularna pozwala na analizowanie materiału genetycznego (DNA) w celu identyfikacji zmian w konkretnych genach Sekwencjonowanie DNA polega na odczytaniu kolejności nukleotydów w łańcuchu DNA, co pozwala na identyfikację mutacji lub innych zmian w obrębie konkretnego genu.
Diagnozowanie poszczególnych genów jest szczególnie ważne w przypadku chorób dziedzicznych, w których znane są mutacje w określonych genach. W przypadku wielu chorób dziedzicznych możliwe jest przeprowadzenie testów genetycznych, które pozwalają na zidentyfikowanie mutacji w konkretnym genie.