Badania panelowe
Kłopoty z sercem? Problemy dermatologiczne? Trudności w diagnostyce laryngologicznej? Zaburzenia metaboliczne, immunologiczne, hematologiczne lub endokrynologiczne? Dysfunkcje nerek? Te i wiele innych obszarów można zbadać analizując geny. Koniec z niejasnymi wynikami. Testy panelowe odpowiedzią na niejasne objawy.
Panele odpowiedzią na brak diagnozy
Szacunki dotyczące liczby niezdiagnozowanych chorób są zróżnicowane i zależą od wielu czynników, w tym od definicji „niezdiagnozowanej choroby”. Jednym z wyzwań jest to, że wiele chorób może mieć podobne objawy, a diagnoza wymaga dokładnej analizy objawów i przyczyn. W niektórych przypadkach choroby są zdiagnozowane dopiero po wielu latach, gdy występują wystarczająco charakterystyczne objawy.
W badaniach szacuje się, że około 5-10% przypadków medycznych to tzw. choroby rzadkie, co oznacza, że występują u mniej niż jednej osoby na 2 000. Wiele z tych chorób jest trudnych do zdiagnozowania, a czasem występuje opóźnienie w ich diagnozowaniu, co może prowadzić do dalszych powikłań.
W ogólnym ujęciu trudno podać dokładną liczbę niezdiagnozowanych chorób, ale można powiedzieć, że jest to znaczący problem, z którym boryka się medycyna. W ostatnich latach postępy w dziedzinie genetyki i diagnostyki medycznej mają na celu poprawić możliwości diagnozowania chorób, szczególnie tych rzadkich, co może przyczynić się do zmniejszenia liczby przypadków niezdiagnozowanych chorób.
Badania genetyczne odgrywają ważną rolę w diagnostyce i leczeniu schorzeń związanych z konkretną specjalizacją medyczną. Dzięki badaniom genetycznym możliwe jest zidentyfikowanie mutacji w określonych genach, które są związane z określonymi chorobami, a także określenie ryzyka wystąpienia tych chorób u pacjentów, którzy mają historię choroby w rodzinie.
W przypadku specjalizacji medycznych takich jak kardiologia, onkologia, dermatologia, hematologia, immunologia, laryngologia, endokrynologia, badania genetyczne są coraz częściej wykorzystywane w celu ustalenia diagnozy, oceny ryzyka wystąpienia choroby, wyboru odpowiedniego leczenia oraz monitorowania skuteczności terapii zarówno dorosłych, jak i dzieci.
Specjalizacje, dla których
pomocne są badania genetyczne
- onkologia
- kardiologia
- dermatologia
- dysmorfologia
- laryngologia
- endokrynologia
- ginekologia
- hematologia
- immunologia
- gastrologia
- nefrologia
- okulistyka
- pulmonologia
- alergologia
