Czasem wszystko wygląda… zwyczajnie
Dziecko rośnie, śmieje się, uczy się chodzić, mówić, poznaje świat. Bywa uparte albo bardzo nieśmiałe. Czasem szybciej łapie infekcje. Czasem trudniej mu się skoncentrować. Niby nic wielkiego. Przecież każde dziecko jest inne. I właśnie w tej różnorodności łatwo coś przeoczyć. Duplikacja w regionie 22q11.2 to zmiana genetyczna, która często nie rzuca się w oczy. Może być z nami od urodzenia i latami nie dawać żadnych konkretnych znaków. A kiedy już się ujawnia, najczęściej nie krzyczy – tylko cicho szepcze: „popatrz na mnie uważniej”.
To nie kwestia charakteru – to informacja od organizmu
Rodzice dzieci z tą duplikacją często mówią, że czuli, że coś jest „inaczej”. Że rozwój był wolniejszy, że dziecko miało trudności z mówieniem albo trudno mu się odnaleźć w grupie. Bywają też niepokojące emocje, nadwrażliwość, czasem drobne wady serca, częste infekcje. To nie jest coś, co od razu daje jednoznaczną odpowiedź. Dlatego tak wielu rodziców przez lata szuka. Chodzą od lekarza do lekarza, próbują zrozumieć, co się dzieje. A potem – jedno badanie genetyczne wszystko porządkuje. I choć może zabrzmieć to dziwnie – ta diagnoza przynosi ulgę.
Bywa, że taka duplikacja zostaje wykryta dopiero u dorosłego człowieka. Bo przez całe życie coś było „nie tak”, tylko nikt nie potrafił tego nazwać. Trudności w nauce, w relacjach, w radzeniu sobie ze stresem. Wrażliwość, którą trudno było zaakceptować. Taka diagnoza może być odkryciem. Może pomóc poukładać przeszłość, zrozumieć siebie i swoje reakcje. I nie chodzi o szukanie winnych – tylko o to, by zyskać spokój, ponieważ zrozumienie siebie to ogromna ulga.
Genetyka zna odpowiedź?
W GenCheck nasi Pacjenci z objawami zaburzeń rozwojowych mogą wykonać badanie CentoXome MOx Solo, które polega na analizie genetycznej, która pozwala wykryć m.in. duplikacje w obrębie chromosomu 22q11.2. Brzmi skomplikowanie, ale to jedno z tych badań, które mogą wreszcie przynieść odpowiedź na wiele trudnych pytań. Pomaga zrozumieć, skąd biorą się pewne objawy, czy problemy rozwojowe mają podłoże genetyczne, a przede wszystkim – daje szansę na realne wsparcie wykwalifikowanych specjalistów i poznać swoje zdrowie neurologiczne.
Wiedza, wiedza, wiedza… I spokój.
Znamy historie dzieci, które po diagnozie wreszcie dostały odpowiednią pomoc. Rodzin, które odetchnęły z ulgą. Dorosłych, którzy wreszcie spojrzeli na siebie łagodniej. W naszym centrum diagnostycznym mówimy prostym językiem, tłumaczymy, jesteśmy. Jeśli trzeba – zaprosimy do współpracy specjalistów z BlueMed Clinic i BlueMed Kids. Nie musisz wiedzieć wszystkiego. Wystarczy, że poczujesz, że warto zapytać. Jesteśmy po to, by Ci odpowiedzieć – w całej Polsce. Widzieliście już nasz sklep z badaniami?
+48 690 525 785
kontakt@gencheck.pl
Czy wiesz, że jesteśmy na Facebooku?
Wyniki badań podstawowych wypadają dobrze, infekcje się nie potwierdzają, kolejne wizyty u lekarzy nie przynoszą odpowiedzi. W takiej sytuacji warto spojrzeć szerzej – nie po
Nie zawsze wiadomo od razu, co dzieje się w organizmie. Czasem przez lata ktoś czuje, że coś „jest nie tak” – pojawia się zmęczenie bez
