Różnica pomiędzy WES a WGS
Różnica między badaniem WES (Whole Exome Sequencing) a WGS (Whole Genome Sequencing) polega na zakresie analizowanego materiału genetycznego…
WES (Whole Exome Sequencing)
Badanie WES (Whole Exome Sequencing), czyli sekwencjonowanie całego egzomu, obejmuje analizę wszystkich eksonów w genomie.
Eksony to regiony kodujące genów, które zawierają instrukcje do produkcji białek. WES pozwala na identyfikację zmian genetycznych (mutacji) związanych z wieloma chorobami genetycznymi. Badanie obejmuje około 1–2% całego genomu, czyli wszystkie znane eksony (~20 000 genów). Wykrywa patogenne i prawdopodobnie patogenne mutacje związane z chorobami dziedzicznymi, a także warianty o nieznanej patogeniczności (VUS).
To badanie fenotypozależne, co oznacza, że analiza i interpretacja wyników są ściśle powiązane z objawami pacjenta (fenotypem).
Co oznacza fenotypozależność w WES?
Po sekwencjonowaniu całego eksomu dane podlegają analizie pod kątem genów powiązanych z objawami (klinicznym obrazem pacjenta), korzystając z baz danych klinicznych – mutacje są porównywane z danymi w katalogach chorób genetycznych, takich jak OMIM, ClinVar, HGMD, ponieważ w całym eksomie występują tysiące mutacji, ale tylko część z nich jest lub może być związana z objawami pacjenta. Tak skoncentrowana diagnostyka zmniejsza ryzyko przypadkowego wykrycia mutacji niezwiązanych z objawami, a także zapewnia precyzyjniejszą interpretację.
Dlatego istnieje możliwość ponownej analizy danych bioinformatycznych– jeśli w przyszłości pojawią się nowe informacje o genach związanych z danym fenotypem lub fenotyp pacjenta ulegnie zmianie, badanie może zostać ponownie przeanalizowane.
Po co badać introny?
Introny, choć są rejonami niekodującymi DNA, odgrywają istotną rolę w funkcjonowaniu genów i regulacji ekspresji genetycznej. Wpływają na regulację ekspresji genów (poprzez elementy regulatorowe, a także sekwencje metylacyjne związane z epigenetyką), oraz umożliwiają splicing, czyli różne sposoby wycinania i łączenia eksonów (dzięki temu jeden gen może kodować wiele różnych białek).
WGS (Whole Genome Sequencing)
WGS (Whole Genome Sequencing) to metoda genetyczna, która pozwala na odczytanie całej sekwencji DNA danej osoby – zarówno genów kodujących (egzonów), jak i niekodujących (introny, promotory, regiony regulatorowe, sekwencje powtórzone, DNA mitochondrialne itd.).
Badanie WGS (Whole Genome Sequencing), czyli sekwencjonowanie całego genomu, to najbardziej zaawansowane badanie genetyczne dostępne obecnie w diagnostyce medycznej i badaniach naukowych. Polega ono na odczytaniu pełnej sekwencji DNA człowieka – nie tylko genów kodujących białka, ale również obszarów niekodujących, takich jak introny, promotory, regiony regulatorowe czy DNA mitochondrialne. Oznacza to analizę 100% genomu, co znacząco przewyższa zakres innych badań genetycznych, jak np. WES (Whole Exome Sequencing), które obejmuje jedynie około 1–2% całego DNA.
WGS pozwala na wykrycie szerokiego spektrum zmian genetycznych. Obejmuje to mutacje punktowe, większe zmiany strukturalne takie jak delecje, duplikacje, translokacje czy zmiany liczby kopii genów (CNV). Dodatkowo badanie może ujawnić zmiany zachodzące w mitochondrialnym DNA, a także mutacje somatyczne, czyli nabyte w ciągu życia, oraz dziedziczne – obecne od urodzenia.
Zastosowanie WGS w medycynie jest bardzo szerokie. Jest szczególnie pomocne w przypadkach, gdzie wcześniejsze testy genetyczne nie przyniosły jednoznacznej diagnozy. Sprawdza się również w onkologii – do analizy genetycznej nowotworów, w badaniach prenatalnych oraz u noworodków z niespecyficznymi objawami klinicznymi. Coraz częściej wykorzystywane jest też w badaniach populacyjnych, ewolucyjnych oraz w naukach o zdrowiu, gdzie precyzyjna wiedza o genomie pozwala na personalizację terapii i głębsze zrozumienie chorób.
Pobierz ulotkę z informacjami o różnicach między WES a WGS
Możliwe badania genów w GenCheck
Badanie WES
od 3890,00 zł
Badanie WGS
od 9990,00 zł