Jest to nowoczesna technika genomiczna, polegająca na sekwencjonowaniu wszystkich sekwencji kodujących w genomie człowieka. W obróbce potranskrypcyjnej, z pierwotnego transkryptu mRNA (pre-mRNA) wycinane są sekwencje niekodujące (introny) a następnie zachodzi ligacja egzonów (sekwencji kodujących), czyli ich połączenie w jedną, kodującą całość. Sekwencjonowanie tego typu pozwala na lepsze zrozumienie biologii molekularnej nowotworów. Umożliwia to dokładniejsze podejście do monitorowania przebiegu choroby u danego pacjenta, co przekłada się na planowanie leczenia.

Badanie WES jest bardzo obszerną analizą genetyczną. Wynik jest wysoce wiarygodny, dając skuteczne narzędzie w diagnostyce oraz konkretną informację zwrotną dla Pacjenta. Dzięki temu, że jednocześnie bada wiele tysięcy genów, zastępuje szereg badań w kierunku poszczególnych jednostek chorobowych.