Poszukiwanie odpowiedzi, będącej jednocześnie drogą do leczenia bywa kłopotliwe. Tak wiele objawów jest tożsamych dla różnych jednostek chorobowych. Z pomocą przychodzą geny.
Prawo jasno zakazuje używania słowa „skuteczny” w pojęciach medycznych. Dlaczego? Ponieważ każdy Pacjent jest inny i wymaga specjalnego podejścia. Naszą rolą jest dobranie możliwie najlepszej metody badawczej, by pomóc wrócić do zdrowia i odzyskać równowagę. Testy genetyczne są obecnie najbardziej zaawansowanym technologicznie narzędziem w rękach medyków.
Sekwencjonowanie DNA – pozwala na zidentyfikowanie mutacji w genach, które mogą powodować zaburzenia metaboliczne. W ten sposób można diagnozować choroby dziedziczne, takie jak fenyloketonuria czy choroba Tay-Sachs.
Badanie enzymów – umożliwia ocenę aktywności enzymów metabolicznych w organizmie. Zmiany aktywności tych enzymów mogą świadczyć o zaburzeniach metabolicznych.
Badanie metabolitów – pozwala na ocenę poziomu różnych metabolitów w organizmie. Zmiany poziomów tych metabolitów mogą świadczyć o zaburzeniach metabolicznych.
Analiza chromosomów – pozwala na wykrycie aberracji chromosomowych, które mogą powodować choroby metaboliczne, takie jak np. zespół Downa.
Genetyczne testy metaboliczne wykonuje się wtedy, gdy istnieje podejrzenie dziedzicznej choroby metabolicznej lub gdy istnieje ryzyko dziedziczenia takiej choroby. Testy te mogą być wykonywane u osób, które mają objawy sugerujące chorobę metaboliczną, takie jak np. problemy z rozwojem, opóźnienie umysłowe, zaburzenia równowagi elektrolitowej czy zaburzenia wchłaniania składników odżywczych.
Genetyczne testy metaboliczne mogą być również wykonywane u osób, które mają w rodzinie przypadki dziedzicznych chorób metabolicznych. W takiej sytuacji testy te pozwalają na ocenę ryzyka dziedziczenia choroby przez potomstwo.
W każdym przypadku decyzja o wykonaniu genetycznych testów metabolicznych powinna być konsultowana z lekarzem specjalistą, aby dobrać najlepszą metodę diagnostyczną.
Testy genetyczne mogą pomóc odkryć przyczynę uporczywych, często wyniszczających, niezdiagnozowanych objawów u pacjentów z podejrzeniem zaburzeń metabolicznych.
Panel metaboliczny w kierunku dysfunkcji metabolicznych został opracowany specjalnie dla pacjentów z podejrzeniem zaburzeń prezentujących złożone, nakładające się objawy, kryzys metaboliczny lub stany neurologiczne o nieznanej etiologii. Szybki czas realizacji jest szczególnie ważny dla krytycznie chorych pacjentów na NICU / PICU. Wykorzystuje podejście multiomiczne, włączając testowanie aktywności enzymów w stosownych przypadkach, a także zastrzeżony wybór biomarkerów, który jest stale aktualizowany.
