testy
Multiomics
Szybkie i precyzyjne badania metaboliczne opierające się na analizie genetycznej. Umożliwiają sprawne znalezienie przyczyny i wdrożenie odpowiedniej terapii medycznej ukierunkowanej na dane schorzenie.
Co warto wiedzieć o testach multiomicznych
Są to szybkie i precyzyjne badania diagnostyczne opierające się na analizie genetycznej oraz analizie biomarkerów (m.in aktywność enzymów, stężenia białek). Umożliwiają sprawne znalezienie przyczyny i wdrożenie odpowiedniej terapii medycznej ukierunkowanej na dane schorzenie.
BADANIE MULTIOMICZNE = badanie genetyczne + badanie metaboliczne
Sekwencjonowanie eksomu (WES, CentoXome) lub genomu (WGS, CentoGenome) jest badaniem diagnostycznym, którego „wydajność” jest najwyższa w przypadku diagnostyki przyczyn wrodzonych zaburzeń rozwoju, jak niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia ze spektrum autyzmu, zespoły wad mnogich czy encefalopatie padaczkowe. Ponadto jest to badanie konieczne dla ustalenia podłoża chorób o niejasnym przebiegu, złożonej etiologii, niespecyficznych.
Praktycznie jedyne, które umożliwia zastosowanie celowanego leczenia; konieczne w przypadku obciążonego wywiadu rodzinnego, gdy inne badania nie wykazały czynnika przyczynowego.
Analiza genetyczna jest oczywiście zalecana dla weryfikacji rozpoznania już ustalonego, w celu określenia ryzyka powtórzenia się choroby w danej rodzinie, a także prognozowania jej przebiegu. Porozmawiaj ze specjalistą przez KONTAKT.
Precyzyjna diagnostyka dzięki Multiomics
Złożona diagnostyka genetyczna wśród dzieci i dorosłych możliwa jest dzięki innowacyjnemu połączeniu kilku gałęzi, takich jak:
- Genetyka
- Transkryptomika
- Epigenetyka
- Proteomika
Testy Multiomiczne w GenCheck
Procedura wykonywania badań
- Konsultacja genetyczna w celu opisania fenotypu oraz objawów u Pacjenta
- Umówienie terminu pobrania materiału do badania
- Uzupełnienie świadomej zgody na badanie przez Pacjenta/Opiekuna
- Ustalenie metody otrzymania wyników
- Pobranie krwi z palca na zestaw pobraniowy
- Zrealizowanie płatności