testy
WGS
WGS polega na odczytaniu i zmapowaniu kolejności nukleotydów (A, T, C, G) w DNA danego organizmu. Pozwala to na uzyskanie kompletnego obrazu genomu, w tym kodujących sekwencji genów i niekodujących sekwencji DNA.
Co warto wiedzieć o testach WGS
WGS znajduje zastosowanie w wielu dziedzinach, w tym w medycynie genetycznej, badaniach naukowych, biologii ewolucyjnej, genetyce populacyjnej i diagnostyce chorób genetycznych.
Wykonanie sekwencjonowania całego genomu jest skompleksowym procesem, wymagającym zaawansowanych technologii i analizy danych. Rozwój tej technologii przyczynił się do znacznego obniżenia kosztów sekwencjonowania genomu, co umożliwia jej coraz szersze zastosowanie w medycynie i badaniach naukowych. Zastosowania WGS:
Diagnostyka chorób genetycznych: WGS umożliwia identyfikację zmian w DNA, które mogą być związane z chorobami genetycznymi. Może pomóc w identyfikacji mutacji genowych odpowiedzialnych za dziedziczną predyspozycję do chorób, diagnostykę rzadkich chorób genetycznych oraz indywidualizację opieki medycznej na podstawie unikalnego profilu genetycznego pacjenta.
Badania naukowe: WGS jest wykorzystywane w badaniach naukowych, w tym w dziedzinach biologii molekularnej, biotechnologii i biologii ewolucyjnej. Pozwala na lepsze zrozumienie struktury genomów, związków genotypu z fenotypem, ewolucji genów i organizmów.
Genomika populacyjna: WGS umożliwia badanie różnorodności genetycznej w populacjach i zrozumienie wpływu tej różnorodności na zdrowie i choroby. Pomaga w badaniu ewolucji i migracji populacji oraz identyfikacji genetycznych czynników ryzyka dla chorób.
Genetyka reprodukcyjna: WGS może być stosowane w badaniach genetycznych związanych z reprodukcją, takich jak badanie nieprawidłowości chromosomowych u embrionów, ocena ryzyka dziedziczenia chorób genetycznych przez potomstwo i identyfikacja genetycznych przyczyn niepłodności.
Precyzyjna diagnostyka dzięki WGS
Badanie Whole Genome Sequencing (WGS) może być wykonywane dla różnych grup pacjentów w zależności od celu diagnostycznego i kontekstu medycznego.
- Nieznane podłoże chorób
- Już występujące choroby genetyczne
- Dzieci i noworodki z niejasną diagnozą
- Rodziny obciążone chorobami genetycznymi
Testy WGS w GenCheck
Procedura wykonywania badań
- Konsultacja genetyczna w celu opisania fenotypu oraz objawów u Pacjenta
- Umówienie terminu pobrania materiału do badania
- Uzupełnienie świadomej zgody na badanie przez Pacjenta/Opiekuna
- Ustalenie metody otrzymania wyników
- Pobranie krwi z palca na zestaw pobraniowy
- Zrealizowanie płatności