Staramy się budować partnerstwo oparte na zaufaniu. Analizy genetyczne GenCheck są walidowane i interpretowane przez doświadczonych ekspertów medycznych. Nasze raporty medyczne zawierają wyczerpujące i aktualne informacje o wszelkich wykrytych wariantach.
Każdego roku identyfikowane są nowe warianty wywołujące choroby. W związku z tym klasyfikacja wariantów jest ciągłym procesem. W GenCheck mamy dedykowany zespół ekspertów, którzy monitorują literaturę medyczną i odpowiednio aktualizują nasz bank danych biologicznych. Do oceny nowych dowodów stosujemy uznane na całym świecie wytyczne American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Łączymy je z danymi naszych Pacjentów, aby podejmować świadome decyzje podczas klasyfikacji nowo zidentyfikowanych wariantów genetycznych.
Specjalistka genetyki klinicznej z wieloletnim doświadczeniem. Zajmuje się diagnostyką zaburzeń genetycznych powodujących niepowodzenie ciąż, wady wrodzone oraz zaburzenia rozwoju. Prowadzi analizę genetyczną zarówno osób dorosłych (niepłodność, poronienia, choroby genetyczne, nowotwory rodzinne) jak i dzieci (zaburzenia rozwojowe, cukrzyca, otyłość, niskorosłość). Posiada ogromną wiedzę praktyczną. Cechuje się ogromną empatią i holistycznym podejściem do Pacjenta. W GenCheck oferuje Pacjentom dokładne objaśnienie wyników badań genetycznych (w tym WES), przede wszystkim określenie skutków jakie są z nimi związane i wskazanie dalszego postępowania. Udziela informacji na temat badań genetycznych
Specjalistka genetyki klinicznej i pediatrii posiadająca wieloletnie doświadczenie zawodowe w obu tych dziedzinach, oparte o długi staż pracy w ośrodku uniwersyteckim oraz w gabinecie lekarza-praktyka. Regularnie pogłębia swoja wiedzę uczestnicząc w szkoleniach i konferencjach naukowych.
Zajmuje się poradnictwem genetycznym w pełnym zakresie, obejmującym analizę wywiadu i rodowodu, danych klinicznych, planowanie i interpretację wyników badań genetycznych. Konsultuje pacjentów w każdym wieku.
Zwraca szczególną uwagę na kontakt z pacjentami/rodzicami pacjentów i ich aktywny udział w decyzjach diagnostycznych.
Lekarz z wieloletnim doświadczeniem zawodowym w zakresie genetyki klinicznej i pediatrii. Kilkanaście lat pracowała w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Krakowie. Od 2006 roku wspólnie z dr n. med. Ewą Kostyk prowadzi poradnię genetyczną. Jest konsultantem w zakresie genetyki oddziałów neonatologicznych. Regularnie uczestniczy w kursach, szkoleniach i sympozjach aby doskonalić i rozwijać swoją wiedzę i umiejętności.
Przyjmuje pacjentów w każdym wieku – zarówno dzieci, jak i dorosłych. Zajmuje się diagnostyką pacjentów z dysmorfią, wadami wrodzonymi, zaburzenia rozwojowymi, niepowodzeniami rozrodu, nowotworami oraz innymi problemami, które mogą być uwarunkowane genetycznie.
Jest to bardzo istotne, szczególnie w sytuacji, gdy wynik badania genetycznego decyduje o rozpoczęciu leczenia farmakologicznego lub determinuje specyficzny lek, który musi być zastosowany w przypadku konkretnego wariantu genetycznego.
Szczegółowe badania diagnostyczne schorzeń medycznych o podłożu genetycznym
Walidacja i interpretacja wyników analizy genetycznej przez zespół doświadczonych specjalistów
Zastosowanie indywidualnie celowanej terapii medycznej dla uzyskania jak najlepszych efektów leczenia