Menu
Analiza genetyczna to zespół badań diagnostycznych pozwalających na zdiagnozowanie zaburzeń rozwoju wynikających z nieprawidłowej budowy kodu DNA. Jest to badanie konieczne dla ustalenia podłoża chorób niespecyficznych, o niejasnym przebiegu oraz złożonej etiologii. Badania genetyczne może zlecić lekarz prowadzący lub genetyk. Współpracujemy z poradniami BlueMed oraz BlueMed KIDS.
Jakie są oczekiwania Pacjentów? Konkretny wynik, który przyniesie odpowiedź na pytania które do tej pory nie można było znaleźć odpowiedzi, co z kolei przekładało się na brak możliwości postawienia diagnozy.
Analizy genetyczne Centogene są walidowane i interpretowane przez doświadczonych ekspertów medycznych. Nasze raporty medyczne zawierają wyczerpujące i aktualnie informacje o wszelkich wykrytych wariantach.
Ma to kluczowe znaczenie, zwłaszcza dla wariantów, dla których z momencie ich zidentyfikowania nie ma wystarczających danych klinicznych, czyli np. wariantów VUS. Wytyczne ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) definiują pięć klas dotyczących wariantów genetycznych: patogenny, prawdopodobnie patogenny, o niepewnym znaczeniu (VUS), prawdopodobnie łagodny i łagodny.
W niektórych przypadkach warianty są raportowane, jeśli aktualna literatura medyczna i/lub dowody baz danych konkretnego laboratorium wskazują zwiększone ryzyko choroby związane z wariantem. Częstość występowania wariantu, przewidywania in silico, lokalizacja i opublikowane dane z informacjami klinicznymi, dane dotyczące segregacji rodzicielskiej lub analizy funkcjonalne wśród innych typów danych, muszą być zawsze przeanalizowane w celu sklasyfikowania wariantów zgodnie z najlepszą dostępną wiedzą w czasie wydawania wyniku.
Ponieważ wiedza na temat częstotliwości wariantów i adnotacji dramatycznie wzrasta każdego roku, Centogene systematycznie ocenia literaturę medyczną pod kątem doniesień o nowych wariantach powodujących choroby i na bieżąco, ponownie ocenia wcześniejsze klasyfikacje wariantów w sposób specyficzny dla danego przypadku, jako ważny krok w kierunku poprawy naszego zrozumienia patogenności choroby, zgodnie z najbardziej aktualnymi danymi.
Ponadto, na życzenie lekarza dostarczamy również informacje o wariantach genów niezwiązanych z chorobą lub objawami pacjenta, ale możliwych do wykorzystania medycznego (wyniki drugorzędowe). W takich przypadkach raportujemy warianty genów wraz z wszelkimi dostępnymi informacjami dotyczącymi potencjalnego leczenia. Dotyczy to 73 wybranych genów, zgodnie z wytycznymi ACMG.
Osoby, których bliscy zmagają się z chorobą nowotworową doskonale zdają sobie sprawę z tego, jaką rolę odgrywa diagnostyka. Testy genetyczne w kierunku predyspozycji do nowotworów stanowią ogromną pomoc już na etapie pierwszych wizyt konsultacyjnych.
Badania, jakie posiadamy w ofercie GenCheck pozwalają na identyfikację wariantów genetycznych związanych z chorobami onkologicznymi w ponad 200 różnych genach, dając kompleksową diagnostykę wspierającą diagnostykę raka, prognozowanie, rokowania, wybór metody leczenia i monitorowanie postępów.
Panele, jakimi się posługujemy dla nowotworów dziedzicznych obejmują wszystkie istotne geny kliniczne oraz geny niezbędne do diagnostyki różnicowej zespołów o nakładającym się fenotypie. To pozwala na rozpoznanie chorób, które w tradycyjnych metodach najpewniej mogłyby zostać pominięte.
Dlaczego warto korzystać z możliwości diagnostyczne zorientowane wokół mutacji genowych? Testy, którymi dysponujemy pokrywają wszystkie istotne geny chorobotwórcze oraz niekodujące i kodujące warianty patogenne. Podążają tym samym za odkryciami medycyny, które na przestrzeni lat pozwalają zdecydowanie mniej demonizować istotę raka. Wysokiej jakości analiza przyczynia się więc do niezwykle precyzyjnej interpretacji klinicznej.
Wiele nowotworów jest wynikiem przypadkowych mutacji w DNA komórek, które prowadzą do niekontrolowanego wzrostu i podziału komórek. Jednak niektóre mutacje mogą być dziedziczne i prowadzić do zwiększonego ryzyka zachorowania na określony rodzaj nowotworu.
Jeśli istnieje podejrzenie dziedzicznego ryzyka nowotworowego w rodzinie, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem lub genetykiem klinicznym w celu uzyskania odpowiedniej oceny ryzyka i ewentualnie zaleceń dotyczących monitorowania i profilaktyki.
Złożona diagnostyka genetyczna wśród dzieci i dorosłych możliwa jest dzięki innowacyjnemu połączeniu kilku gałęzi, takich jak:
Sekwencjonowanie eksomu (WES, CentoXome) lub genomu (WGS, CentoGenome) jest badaniem diagnostycznym, którego „wydajność” jest najwyższa w przypadku diagnostyki przyczyn wrodzonych zaburzeń rozwoju, takich jak: