Badanie WES jest na ten moment najszerszym badaniem eksomów, które analizuje blisko 20 tysięcy genów. Nieprawidłowości w ich budowie skutkują rozwojem chorób genetycznych. Możesz sprawdzić kilka tysięcy genów jednocześnie, by jak najszybciej rozpocząć proces leczenia.
Badanie warto wykonać tak szybko, jak to możliwe, aby umożliwić Pacjentowi szybką i właściwą diagnozę, a następnie zaproponować skuteczną terapię. Masz pytania? Prosimy o KONTAKT
Jest to nowoczesna technika genomiczna, polegająca na sekwencjonowaniu wszystkich sekwencji kodujących w genomie człowieka. W obróbce potranskrypcyjnej, z pierwotnego transkryptu mRNA (pre-mRNA) wycinane są sekwencje niekodujące (introny) a następnie zachodzi ligacja egzonów (sekwencji kodujących), czyli ich połączenie w jedną, kodującą całość. Sekwencjonowanie tego typu pozwala na lepsze zrozumienie biologii molekularnej nowotworów. Umożliwia to dokładniejsze podejście do monitorowania przebiegu choroby u danego pacjenta, co przekłada się na planowanie leczenia.
Badanie WES jest bardzo obszerną analizą genetyczną. Wynik jest wysoce wiarygodny, dając skuteczne narzędzie w diagnostyce oraz konkretną informację zwrotną dla Pacjenta. Dzięki temu, że jednocześnie bada wiele tysięcy genów, zastępuje szereg badań w kierunku poszczególnych jednostek chorobowych.
Badanie eksomu (WES) pozwala na sprawdzenie sekwencji kodujących praktycznie wszystkich genów. Zebrane informacje porównywane są z modelem wzorcowym, co umożliwia zdiagnozowanie zdecydowanej większości chorób. Ten nowoczesny test genetyczny wykryje zmiany w genach, które znane są w medycynie jako patogenne.
Badanie WES wykonujemy zarówno dorosłym, jak i dzieciom. Wskazaniem jest najczęściej występowanie niepokojących objawów, których przyczynę trudno jest określić. Wśród najczęstszych takich symptomów są:
Badanie ogranicza się do pobrania próbki krwi. Cała procedura powinna być jednak skonsultowana z lekarzem genetykiem, aby wybrać najlepszą metodę diagnostyczną. Dokładny, bardzo szeroki wywiad pozwoli uzyskać i zinterpretować wyniki zrozumiałe, wykluczające ryzyko analizowania zestawu zmian, których znaczenie jest niejasne.