WES badanie genetyczne
Badanie WES jest na ten moment najszerszym badaniem eksomów, które analizuje blisko 20 tysięcy genów. Nieprawidłowości w ich budowie skutkują rozwojem chorób genetycznych. Możesz sprawdzić kilka tysięcy genów jednocześnie, by jak najszybciej rozpocząć proces leczenia.
Dlaczego warto wykonać badanie WES
Badanie warto wykonać tak szybko, jak to możliwe, aby umożliwić Pacjentowi szybką i właściwą diagnozę, a następnie zaproponować skuteczną terapię. Masz pytania? Prosimy o KONTAKT
- przy objawach spektrum autyzmu
- w sytuacji, gdy pojawiają się ataki padaczki
- gdy ustalenie źródła chorób jest utrudnione
- w niedoborach odporności
- by uzupełnić diagnostykę kardiologiczną, ortopedyczną i hematologiczną trudnych przypadków
- celem wykluczenia obciążenia genetycznego
WES w GenCheck
O badaniu WES
Co badamy?
Kiedy jest zalecany?
Jak wykonać?
O badaniu WES
Jest to nowoczesna technika genomiczna, polegająca na sekwencjonowaniu wszystkich sekwencji kodujących w genomie człowieka. W obróbce potranskrypcyjnej, z pierwotnego transkryptu mRNA (pre-mRNA) wycinane są sekwencje niekodujące (introny) a następnie zachodzi ligacja egzonów (sekwencji kodujących), czyli ich połączenie w jedną, kodującą całość. Sekwencjonowanie tego typu pozwala na lepsze zrozumienie biologii molekularnej nowotworów. Umożliwia to dokładniejsze podejście do monitorowania przebiegu choroby u danego pacjenta, co przekłada się na planowanie leczenia.
Badanie WES jest bardzo obszerną analizą genetyczną. Wynik jest wysoce wiarygodny, dając skuteczne narzędzie w diagnostyce oraz konkretną informację zwrotną dla Pacjenta. Dzięki temu, że jednocześnie bada wiele tysięcy genów, zastępuje szereg badań w kierunku poszczególnych jednostek chorobowych.
Co badamy?
Badanie eksomu (WES) pozwala na sprawdzenie sekwencji kodujących praktycznie wszystkich genów. Zebrane informacje porównywane są z modelem wzorcowym, co umożliwia zdiagnozowanie zdecydowanej większości chorób. Ten nowoczesny test genetyczny wykryje zmiany w genach, które znane są w medycynie jako patogenne.
Kiedy jest zalecany?
Badanie WES wykonujemy zarówno dorosłym, jak i dzieciom. Wskazaniem jest najczęściej występowanie niepokojących objawów, których przyczynę trudno jest określić. Wśród najczęstszych takich symptomów są:
- niepełnosprawność ruchowa
- niepełnosprawność intelektualna
- objawy spektrum autyzmu
- nawracające infekcje
- zaburzenia metaboliczne
- dystrofie mięśniowe
- ataki padaczki
- obciążenie genetyczne
- występowanie chorób nowotworowych w rodzinie
Jak wykonać?
Badanie ogranicza się do pobrania próbki krwi. Cała procedura powinna być jednak skonsultowana z lekarzem genetykiem, aby wybrać najlepszą metodę diagnostyczną. Dokładny, bardzo szeroki wywiad pozwoli uzyskać i zinterpretować wyniki zrozumiałe, wykluczające ryzyko analizowania zestawu zmian, których znaczenie jest niejasne.