Identyfikacja zmian genetycznych w procesie diagnostyki trudnych do rozpoznania chorób oraz nowotworów jest bardzo ważna, ponieważ zmiany te często odpowiadają za rozwój i postęp choroby. Zmiany genetyczne mogą prowadzić do niekontrolowanego wzrostu i podziału komórek, a także wpływać na ich zdolność do inwazji i przerzutów do innych tkanek.

Wykrycie specyficznych zmian genetycznych w organizmie może pomóc w ustaleniu dokładnej diagnozy, określeniu stopnia zaawansowania choroby, przewidywaniu rokowania pacjenta i wyborze optymalnej terapii. Dzięki identyfikacji konkretnych zmian genetycznych można również określić, czy dana osoba jest bardziej podatna na rozwój jednostki chorobowej w przyszłości. Choroby trudne do zdiagnozowania to często rzadkie jednostki lub choroby o niejasnej etiologii, które mogą mieć wiele objawów i niecharakterystyczne wyniki badań diagnostycznych. Niestety, diagnostyka tych chorób jest często bardzo trudna i wymaga zaangażowania wielu specjalistów.