Są to szybkie i precyzyjne badania diagnostyczne opierające się na analizie genetycznej oraz analizie biomarkerów (m.in aktywność enzymów, stężenia białek). Umożliwiają sprawne znalezienie przyczyny i wdrożenie odpowiedniej terapii medycznej ukierunkowanej na dane schorzenie.

BADANIE MULTIOMICZNE = badanie genetyczne + badanie metaboliczne