Szacunki dotyczące liczby niezdiagnozowanych chorób są zróżnicowane i zależą od wielu czynników, w tym od definicji „niezdiagnozowanej choroby”. Jednym z wyzwań jest to, że wiele chorób może mieć podobne objawy, a diagnoza wymaga dokładnej analizy objawów i przyczyn. W niektórych przypadkach choroby są zdiagnozowane dopiero po wielu latach, gdy występują wystarczająco charakterystyczne objawy.

W badaniach szacuje się, że około 5-10% przypadków medycznych to tzw. choroby rzadkie, co oznacza, że występują u mniej niż jednej osoby na 2 000. Wiele z tych chorób jest trudnych do zdiagnozowania, a czasem występuje opóźnienie w ich diagnozowaniu, co może prowadzić do dalszych powikłań. W ogólnym ujęciu trudno podać dokładną liczbę niezdiagnozowanych chorób, ale można powiedzieć, że jest to znaczący problem, z którym boryka się medycyna. W ostatnich latach postępy w dziedzinie genetyki i diagnostyki medycznej mają na celu poprawić możliwości diagnozowania chorób, szczególnie tych rzadkich, co może przyczynić się do zmniejszenia liczby przypadków niezdiagnozowanych chorób.