Weryfikacja wariantów
Identyfikacja zmian genetycznych w procesie diagnostyki nierozpoznanych chorób jest kluczowa dla właściwego rozpoznania.
Aby uzyskać więcej informacji i cenę badania, zadzwoń do nas lub napisz.
Badanie sprecyzowanego wariantu wykonuje się w celu:
- potwierdzenia występowania wariantu zidentyfikowanego u pacjenta w innym badaniu genetycznym,
- weryfikacji statusu nosicielstwa wariantu zidentyfikowanego u członka rodziny w innym badaniu genetycznym.
Aby uzyskać więcej informacji zadzwoń lub napisz.
Najczęstsze postępowanie przy badaniu WES/WGS u dziecka: w badaniu genetycznych zidentyfikowano wariant, który może być przyczyną występujących u pacjenta objawów -> następnie badamy rodziców biologicznych pod kątem nosicielstwa tego wariantu, żeby sprawdzić, czy jest on powstały de novo, czy został odziedziczony.
W zależności od rodzaju i wielkości zmiany wykrytej u dziecka, możemy przeprowadzić weryfikację nosicielstwa 3 metodami:
1. Mutacja punktowa- metodą Sangera
badanie 1 wariantu metodą Sangera to koszt 550 zł czas oczekiwania 30 dni roboczych
badanie 2 wariantów metodą Sangera to koszt 1100 zł czas oczekiwania 60 dni roboczych
2. Mikrodelecja lub mikroduplikacja- metodą MLPA
badanie del/dup metodą MLPA to koszt 790 zł czas oczekiwania ok 40 dni roboczych
3. Mikrodelecja lub mikroduplikacja- te zmiany, których nie ma możliwości wykrycia poprzez metodę MLPA weryfikujemy mikromacierzą aCGH
mikromacierz aCGH koszt 2090zł czas oczekiwania ok 40 dni roboczych
