Alicja w krainie … bólu brzucha

GenCheck

Alicja była radosną i energiczną dziewczynką od najmłodszych lat. Jej dzieciństwo, jednakże, zdominowane było przez powtarzające się bóle brzuszka, które towarzyszyły jej od czasów przedszkolnych. Pojawienie się w przedszkolu oznaczało, że ból ustąpił, ale nigdy nie było wiadomo kiedy powróci. Był jak niewidoczny wróg, który atakował niespodziewanie i z ukrycia. Rodzice, obserwując cierpienie córki, desperacko szukali pomocy, udając się z nią na wizyty do różnych lekarzy specjalistów. Mimo licznych badań i konsultacji, przyczyna jej dolegliwości pozostawała nieznana, a wszelkie metody leczenia nie przynosiło ulgi.

Alicja, pomimo dolegliwości, nie traciła optymizmu i chęci do życia. Robiła wszystko, aby nie pozwolić bólom zdominować swojego życia. Już w szkole podstawowej angażowała się w różnorakie aktywności, rozwijała swoje pasje i marzenia, nie tracąc nadziei na znalezienie rozwiązania swoich problemów zdrowotnych. Uczestniczyła w kółku teatralnym, aktywnie działała w samorządzie szkolnym, organizowała aktywności dla swoich koleżanek i kolegów. Niestety dolegliwości nie dawały o sobie zapomnieć, co chwila przerywając rozpoczęte aktywności.

Jej rodzice, widząc jej determinację, również się nie poddawali. 

Po latach poszukiwań, Alicja i jej rodzice postanowili sięgnąć po bardzo zaawansowane metody diagnostyczne. Za namową swoich nowych sąsiadów, udali się do przychodni BlueMed Kids, gdzie spotkali się z kilkoma specjalistami. Ta wizyta okazała się być niemalże czarodziejska. Z ich pomocą i propozycją zdecydowali się na skorzystanie z testów genetycznych wysokiej jakości. Miało to być ostatnie podejście do znalezienia przyczyny dolegliwości Alicji. Wybrali współpracujące z przychodnią laboratoria Gen Check w Katowicach.

Testy genetyczne okazały się kluczem do rozwiązania zagadki. Wyniki wykazały, że Alicja cierpi na rzadkie zaburzenie metaboliczne, które było wynikiem mutacji genetycznej. Diagnoza ta była przełomem, który pozwolił lekarzom na wdrożenie odpowiedniego leczenia i terapii dietetycznej, skierowanej na kontrolę dolegliwości. Lekarze więc nie okazali się kolejnymi czarnoksiężnikami, lecz świetnie wykształconymi w swojej dziedzinie specjalistami. Badania i leczenie zaś to nie czary, ale poparta długimi i dogłębnymi badaniami wiedza naukowa o naszym genomie.

Dodatkowo, konsultacje genetyczne pozwoliły Alicji i jej rodzinie lepiej zrozumieć naturę choroby oraz jej dziedziczność. Dzięki temu, mogli świadomie podjąć decyzje dotyczące opieki zdrowotnej Alicji oraz zaplanować ewentualne badania profilaktyczne dla innych członków rodziny. Co ważne, wchodząca w dorosłość dziewczyna, pozyskała wiedzę o sobie i o potencjalnych zagrożeniach dla swojego przyszłego potomstwa. Dzięki temu będzie ono mogło być od urodzenia pod baczną opieką genetyków z Gen Check i lekarzy z BlueMed Kids.

Dla Alicji i jej rodziny odkrycie przyczyny jej dolegliwości dzięki testom genetycznym w Gen Check było przełomem. Po wielu latach badań i niepewności, wreszcie znaleźli odpowiedź na pytanie, dlaczego Alicja cierpi na bóle brzucha. Dzięki odpowiedniemu leczeniu i wsparciu specjalistów, Alicja mogła zacząć prowadzić bardziej komfortowe życie, wolne od uciążliwych dolegliwości, które ją dotąd dręczyły.

Powiązane posty

Objawy chorób genetycznych – są takie?

Badania genetyczne stanowią rewolucyjny krok w dziedzinie medycyny, otwierając przed nami możliwość zgłębiania tajemnic ludzkiego DNA i lepszego zrozumienia wielu chorób oraz predyspozycji genetycznych. Jedną z najważniejszych zalet tych badań jest to, że są one praktycznie bezbolesne dla pacjenta. Testy genetyczne wysokiej jakości wymagają zaledwie niewielkiej próbki materiału biologicznego, najczęściej pobieranej poprzez prosty wymaz z wnętrza policzka lub z krwi, co sprawia, że procedura jest całkowicie bezbolesna. To ogromna zaleta, która przyciąga coraz więcej osób zainteresowanych zgłębianiem swojego genetycznego dziedzictwa.

Czytaj więcej

Rola badań genetycznych w leczeniu otyłości

Cukrzyca i otyłość są jednymi z najczęstszych problemów zdrowotnych na świecie, a badania genetyczne mogą pomóc w identyfikacji ryzyka ich rozwoju oraz w dostosowaniu odpowiednich strategii leczenia. Wykorzystanie badań genetycznych, w szczególności badań panelowych, daje precyzję w diagnozie i zwiększa możliwości leczenia tych przypadłości. Zobaczmy w jaki sposób.

Czytaj więcej