Badanie WES – w czym może pomóc Twojej rodzinie? 

Geny są jak mapa, którą każdy z nas nosi w sobie, a ich identyfikacja w GenCheck pozwoli nam wskazać na potencjalne ścieżki zdrowia lub ryzyka chorób. Pozwólcie, że pochylimy się nad badaniem WES, które dla wielu okazało się szansą na ochronę zdrowia swoich bliskich. Chcecie się dowiedzieć jak badanie pomogło rodzinom naszych Pacjentów?

Zdrowotne niewiadome w rodzinie Pani Zofii

Pan Tomasz to głowa rodziny z Bytomia, w sile wieku spełnia się w roli męża, ojca i zawodowo – jako mechanik w swoim warsztacie samochodowym. Przez natłok obowiązków miał niewiele czasu, który mógłby poświęcić rodzinie, dlatego pod koniec czerwca wraz z żoną oraz synem mieli się wybrać nad morze, ale niestety musieli zrezygnować z wyjazdu. Dlaczego? Kilka dni przed planowanymi wakacjami po raz kolejny wrócił do domu wycieńczony, z gorączką i zawrotami głowy. Pani Zofia była nieco zdenerwowana sytuacją, nie mogła odnaleźć przyczyny złego samopoczucia męża.

Podobnie rzecz miała się w przypadku syna. W roku szkolnym często musiała brać opiekę nad dzieckiem, ponieważ chłopiec zdecydowanie częściej chorował niż jego rówieśnicy – a to zapalenie ucha, płuc, o zatokach nie wspominając. Miała wrażenie, że w jej kuchni połowa zawartości to istna apteka, a pielęgniarki w przychodni mówiły jej już po imieniu. Z opowiadań teściowej dowiedziała się, że jej mąż w dzieciństwie chorował tak samo dużo jak jej syn, dlatego zdecydowała się zapisać syna i męża na wizytę u immunologa w BlueMed. Padło podejrzenie na XLA, rzadkie zaburzenie prowadzące do ciężkich niedoborów odporności.

W GenCheck zdecydowaliśmy się na przeprowadzenie badania WES, które potwierdziło diagnozę mutacji  w genie BTK. Aco to oznacza w praktyce? Osoby z XLA mają bardzo niską liczbę tych komórek B. Przeciwciała są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego, dlatego gdy Pan Tomasz chorował – jego syn również, i tak od lat. 

I wtedy wszystko stało się jasne. Leczenie XLA polega głównie na zastępczym podawaniu immunoglobulin (Ig) w celu uzupełnienia brakujących przeciwciał. Terapia Pana Tomasza i syna polega obecnie na regularnym podawaniu dożylnym lub podskórnym preparatów immunoglobulin. Dzięki temu układ odpornościowy wzmocni się, co pozwoli zapobiegać infekcjom lub łagodzić ich przebieg. 

Pani Zofia jest pozytywnej myśli, wierzy że kolejny rok szkolny przetrwa bez częstych zwolnień lekarskich, szczególnie w okresie jesienno-zimowym, gdzie infekcje i wirusy atakowały męża i syna średnio raz w miesiącu. I cieszymy się, że kolejna rozwiązana tajemnica genów przyczyniła się do uśmiechu na twarzy – nie tylko Pani Zosi, ale również Pana Tomka. Wiadomo, infekcje zawsze mogą się zdarzyć, nawet przy najlepszym przygotowaniu, jednak w przypadku tej dwójki już takie działanie specjalistów jest w stanie poprawić jakość życia całej rodziny – w świadomości, że rozkodowaliśmy właśnie geny!

Częste infekcje w rodzinie – na co zwrócić uwagę?

Wiele osób bagatelizuje nawracające przeziębienia, zapalenia ucha czy gardła, przypisując je „słabej odporności” lub pechowi. Jednak warto zastanowić się, czy te problemy zdrowotne nie mają głębszego podłoża. W tym kontekście badanie WES, czyli kompleksowe sekwencjonowanie, staje się narzędziem, które może dostarczyć odpowiedzi na wiele pytań.

Warto wiedzieć, że nasze ciała są jak skomplikowane maszyny, zbudowane z tysięcy części, z których każda pełni swoją określoną funkcję. Geny to instrukcje, według których te części są budowane i działają. Czasem jednak zdarza się, że te instrukcje zawierają błędy, które mogą prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, w tym osłabienia odporności. To właśnie te genetyczne błędy mogą być przyczyną nawracających infekcji, które tak bardzo utrudniają życie.

Badanie WES to swoisty detektyw w świecie genetyki. Przeszukuje ono cały eksom – część genomu odpowiedzialną za kodowanie białek – w poszukiwaniu tych błędów, czyli mutacji, które mogą być przyczyną powtarzających się problemów zdrowotnych. W przypadku rodzin, w których infekcje są stałym gościem, WES może odkryć, że problem nie leży w „zwykłej” słabej odporności, ale w konkretnym, genetycznym defekcie, który zaburza prawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego.

Dzięki takiej diagnozie można podjąć kroki, które rzeczywiście poprawią jakość życia. Zamiast stosować doraźne środki zaradcze, jak kolejna runda antybiotyków, możliwe jest wdrożenie celowanych terapii, które skutecznie pomogą w walce z podstawową przyczyną problemów. Często bowiem okazuje się, że zrozumienie genetycznych uwarunkowań zdrowotnych pozwala na spersonalizowaną opiekę medyczną, która jest znacznie skuteczniejsza niż tradycyjne podejście.

Inwestycja w badanie WES to także inwestycja w przyszłość. Wiedza zdobyta dzięki temu badaniu nie tylko pomaga w lepszym zrozumieniu problemów zdrowotnych, ale może również zapobiec ich dalszemu przekazywaniu w przyszłych pokoleniach. Rodzice mogą dowiedzieć się, czy są nosicielami mutacji, które mogą przekazać dzieciom, co daje możliwość świadomego planowania rodziny i ewentualnego przygotowania się na wyzwania zdrowotne.

W momencie, gdzie medycyna personalizowana staje się coraz bardziej dostępna, badanie WES jest narzędziem, które pozwala na lepsze zrozumienie samego siebie i swojej rodziny. Wartość tego badania nie tkwi tylko w diagnozie, ale w możliwości podejmowania świadomych decyzji zdrowotnych, które mogą znacząco poprawić jakość życia. Częste infekcje mogą być tylko wierzchołkiem góry lodowej – badanie WES pozwala zajrzeć głębiej i odkryć, co tak naprawdę dzieje się pod powierzchnią.

Czy wiesz, że jesteśmy na Facebooku?