Czy chorobę genetyczną widać?

Poranne spojrzenie w odbicie potrafi w sekundę zdradzić, jak naprawdę się czujesz. Zmęczona cera, włosy bez blasku, oczy, które przypominają Ci kolejną nieprzespaną noc – to efekt przemęczenia, które doskwiera Ci każdego dnia. Niewielu Pacjentów wie, że DNA to swoisty kod instrukcji obsługi naszego organizmu I często opowiada za to, jak przetwarzamy energię, jak radzimy sobie ze stresem czy metabolizujemy składniki odżywcze. Jeśli w tym kodzie występują pewne nieprawidłowości, mogą pojawiać się zaburzenia hormonalne, problemy z przyswajaniem kluczowych witamin czy zakłócenia w regulacji snu. W dzisiejszym blogu przyjrzymy się, jak geny mogą wpływać na chroniczne zmęczenie oraz jakie badania pozwalają odkryć jego rzeczywiste przyczyny. 

Subtelne znaki – jak organizm daje znać? 

Nasze ciało nie zaczyna od razu krzyczeć, najpierw wysyła subtelne wiadomości – zmęczenie, które nie mija po weekendzie, dziwne problemy z koncentracją, cykle miesiączkowe tracą regularność niespodziewane wahania wagi, mimo że dieta się nie zmieniła. Zazwyczaj takie rzeczy zbywamy prostymi wytłumaczeniami: „pewnie się nie wyspałam”, „taki mam okres w życiu” czy klasyczne „stres robi swoje”. Nasi specjaliści twierdzą, że gdy ciało uporczywie wysyła sygnały przez kolejne miesiące, warto przestać je ignorować i znaleźć przyczynę.

Kiedy podstawowe badania to za mało

Większość z nas, kiedy zaczyna się gorzej czuć, idzie klasyczną ścieżką – morfologia, poziom cukru, tarczyca, może jeszcze sprawdzenie żelaza. To dobry krok, bo często to właśnie podstawowe badania pokazują, co dzieje się w organizmie. Zgadywanka zaczyna się wtedy, gdy wyniki wychodzą w normie, a Ty nadal czujesz się, jakby ktoś odciął Ci dostęp do energii… Zmęczenie nie mija, koncentracja szwankuje, metabolizm nie działa tak, jakbyś chciał. Wtedy warto spojrzeć głębiej – bo odpowiedź może tkwić w genach.

Badania genetyczne, jak WES (Whole Exome Sequencing), pomagają znaleźć ukryte przyczyny problemów, których nie widać na pierwszy rzut oka. Nie zastępują klasycznej diagnostyki, ale ją uzupełniają – pokazują, jak Twoje ciało działa od środka i dlaczego czasem mimo starań nie reaguje tak, jak powinno.

Co kryją Twoje geny?

Badanie WES analizuje cały eksom, czyli tę część DNA, która koduje białka. Pozwala sprawdzić, czy np. zmęczenie i wahania wagi nie są skutkiem ukrytej choroby, takiej jak Hashimoto, zespołu policystycznych jajników (PCOS), albo problemów metabolicznych wynikających z mutacji genetycznych. Weźmy na tapet chociażby chorobę Hashimoto, która często rozwija się latami i objawia się właśnie zmęczeniem, problemami z koncentracją, nieuzasadnionym przyrost wagi czy ciągłym uczucie chłodu. Standardowe badania nie zawsze szybko ją wykrywają, a Pacjent latami próbuje zgadnąć, dlaczego czuje się źle. Podobnie bywa z zespołem policystycznych jajników (PCOS), który utrudnia zajście w ciążę i powoduje zaburzenia miesiączkowania, problemy metaboliczne i uporczywe wahania masy ciała. Dopiero głębsze spojrzenie w DNA może ujawnić prawdziwą przyczynę.

GenCheck – diagnoza, która daje jasność

Wielu osobom badania w GenCheck pomogły znaleźć odpowiedź na pytania, które do tej pory pozostawały bez odpowiedzi. Jeśli od dawna czujesz, że coś jest nie tak – brakuje Ci energii, trudno Ci się skupić, a organizm działa, jakby wbrew Tobie – może czas sprawdzić, co tak naprawdę się dzieje. Badania genetyczne jak WES pozwalają zajrzeć głębiej i odkryć, co stoi za uporczywym zmęczeniem, problemami metabolicznymi czy zaburzeniami hormonalnymi.  Organizm nie protestuje bez powodu. Jeśli od dłuższego czasu czujesz, że coś jest nie tak, zamiast szukać kolejnych usprawiedliwień, lepiej się zatrzymaj i zastanów, co naprawdę mówi Twoje ciało. 

Czy WES odpowie na pytania….

Kolejnym krokiem do polepszenia swojego samopoczucia jest właściwe pokierowanie leczeniem, dlatego warto skonsultować się ze specjalistą, który pomoże zinterpretować wyniki i zaplanować dalsze kroki. W BlueMed Clinic Pacjentów przyjmuje nowy specjalista endokrynolog – lek. Maciej Matląg, który zajmuje się diagnostyką i leczeniem zaburzeń hormonalnych oraz metabolicznych. Konsultacja z endokrynologiem może pomóc ustalić, co dzieje się w organizmie i jakie kroki warto podjąć, by odzyskać równowagę. Badania genetyczne w GenCheck mogą pomóc znaleźć odpowiedź, ale to współpraca z odpowiednim specjalistą pozwala przełożyć wyniki na konkretne działania. Jeśli lustro codziennie pokazuje Ci zmęczoną twarz, której nie rozpoznajesz, nie warto czekać. Umów się na badania i poznaj przyczynę w GenCheck! ♡

Czy wiesz, że jesteśmy na Facebooku?