Diagnostyka, która wspiera – padaczka i geny 

Epilepsja – dla wielu to słowo brzmi obco i tajemniczo, ale dla tych, którzy na co dzień mierzą się z tą chorobą, to rzeczywistość pełna wyzwań, emocji i nieprzewidywalnych momentów. Jak rozpoznać pierwsze objawy padaczki? Czy istnieje sposób, by wcześniej dowiedzieć się, co się dzieje z naszym ciałem i umysłem? Dziś chcielibyśmy opowiedzieć Wam trochę o tej chorobie, o tym, jak diagnoza może zmienić życie, a także jak wygląda codzienność osób żyjących z padaczką.

Pierwsze symptomy – co może zaniepokoić?

Choroba potrafi się ukrywać latami. Pierwsze objawy są często na tyle subtelne, że łatwo je przeoczyć. Zaczyna się od krótkich epizodów dezorientacji – nagle nie wiesz, gdzie jesteś, co mówiłeś przed chwilą. Może pojawić się dziwne uczucie w brzuchu, jakby motyle nagle postanowiły wzbić się do lotu. Czasami występują mimowolne drgania mięśni, trwające zaledwie ułamek sekundy. Bywa, że człowiek przestaje reagować na otoczenie, jego wzrok staje się nieobecny, jakby patrzył w dal, chociaż przed chwilą był z nami w rozmowie. Te wszystkie drobne symptomy mogą być sygnałem, że coś dzieje się w mózgu.

Dla osoby, która po raz pierwszy doświadcza takich objawów, to przerażające doświadczenie. Nie wie, co się dzieje, czuje się bezradna. Ale warto wiedzieć, że nie jest sama – są ludzie, którzy przeszli przez to samo, i są rozwiązania, które mogą pomóc.

WES – badanie, które może odpowiedzieć na trudne pytania

Kiedy tradycyjne metody diagnostyczne, takie jak EEG czy rezonans magnetyczny, nie przynoszą jednoznacznych odpowiedzi, na szczęście istnieje jeszcze bardziej precyzyjne narzędzie oparte na tym, czego nie widać gołym okiem. Dla wielu Pacjentów to właśnie ono daje nadzieję – badanie WES (Whole Exome Sequencing). To badanie genetyczne, które analizuje niemal cały kod genetyczny człowieka. Dzięki niemu można znaleźć przyczyny padaczki, zwłaszcza jeśli ma ona podłoże genetyczne.

Wyobraźcie sobie, że macie książkę pełną liter, a gdzieś w niej ukryty jest błąd, który wpływa na całe Wasze życie. WES pozwala „przeczytać” tę książkę, znaleźć ten błąd i zrozumieć, co się dzieje. To badanie szczególnie pomaga w diagnozowaniu dzieci, u których objawy pojawiają się we wczesnym wieku, a rodzice nie wiedzą, dlaczego ich dziecko nagle przestaje mówić, traci równowagę czy ma napady, które wyglądają przerażająco. Dzięki WES lekarze mogą precyzyjniej dobrać leczenie, a to daje szansę na lepsze życie.

Z kolei panel padaczkowy w GenCheck to specjalistyczne badanie genetyczne, które analizuje mutacje genów związane z występowaniem padaczki. Badanie to pozwala na identyfikację przyczyn choroby u pacjentów z napadami padaczkowymi, co umożliwia dokładniejszą diagnostykę i lepsze dopasowanie terapii.

Życie z epilepsją – wyzwania i nadzieje

Diagnoza to jednak dopiero początek drogi – dla wielu osób epilepsja to codzienne życie w cieniu niepewności. Napady mogą pojawić się w najmniej oczekiwanym momencie, co sprawia, że osoby z padaczką często boją się wykonywać codzienne czynności, jak jazda samochodem, pływanie czy samotne spacery. Strach przed napadem, który może nadejść niespodziewanie, towarzyszy im każdego dnia. Ale mimo to walczą – z lękiem, z ograniczeniami, z niezrozumieniem.

Wielu z nich staje się inspiracją dla innych. Pokazują, że nawet z takim obciążeniem można prowadzić pełne życie, realizować marzenia, rozwijać pasje. To często ludzie o wielkiej sile ducha, którzy uczą nas, że warto walczyć o każdy dzień. Ich życia nie definiuje choroba i związane z nią trudności, robią to chwile pełne radości i małych zwycięstw – pierwszy dzień bez napadu, wspólny spacer z rodziną, sukcesy w pracy.

Wsparcie, które zmienia wszystko

Pacjenci z padaczką często spotykają się z niezrozumieniem ze strony innych. Napady bywają przerażające dla świadków, co sprawia, że chorzy czują się wykluczeni, a ich choroba staje się dla nich stygmatem. Dlatego tak ważne jest, abyśmy jako społeczeństwo starali się zrozumieć, czym jest epilepsja, i wspierali tych, którzy z nią żyją.

Rodziny osób z padaczką muszą nauczyć się, jak reagować w sytuacjach kryzysowych, jak wspierać swojego bliskiego i jak radzić sobie z własnymi obawami. Często życie codzienne wymaga dostosowania się – wprowadzenia większej ostrożności, zmiany nawyków, aby zapewnić bezpieczeństwo. Ale z czasem, kiedy nauczą się, jak wspólnie pokonywać trudności, te zmiany przestają być ciężarem, a stają się naturalną częścią życia.

Są także organizacje i wspólnoty, które oferują pomoc i wsparcie emocjonalne, a także informacje o nowoczesnych metodach leczenia. To miejsca, gdzie osoby z padaczką i ich bliscy mogą spotkać innych, którzy rozumieją ich sytuację, podzielić się swoimi doświadczeniami i czerpać siłę z poczucia, że nie są sami.

Nadzieja w postępie medycyny i ludzkiej życzliwości

Badanie WES i panel padaczkowy połączone z odpowiednim wsparciem społecznym i medycznym są ogromną szansą na pełne radości życie, gdzie choroba nie przesłania całej reszty. To, co możemy zrobić jako społeczeństwo, to otworzyć się na zrozumienie i empatię. Każdy z nas może być wsparciem dla osób z padaczką – wystarczy wiedza, jak reagować w sytuacjach kryzysowych, trochę empatii i gotowość do wysłuchania. Dzięki temu możemy wspólnie budować świat, w którym choroba nie jest przeszkodą w realizacji marzeń, a życie mimo trudności staje się pełne nadziei.

Takie badania można wykonać w Centrum Diagnostycznym GenCheck w Katowicach, co daje dostęp do szeregu współczesnych metod diagnostycznych i profesjonalnego wsparcia – w poradni genetycznej i neurologicznej w BlueMed i BlueMed Kids w przypadku najmłodszych. Dzięki tym możliwościom osoby z padaczką mogą odzyskać kontrolę nad swoim życiem i cieszyć się większym poczuciem bezpieczeństwa.Czy wiesz, że jesteśmy na Facebooku?