Nie zawsze wiadomo od razu, co dzieje się w organizmie. Czasem przez lata ktoś czuje, że coś „jest nie tak” – pojawia się zmęczenie bez powodu, bóle brzucha, wysypki, duszności, problemy z nauką, opóźnienia w rozwoju, nawracające infekcje, a badania… wychodzą w normie. Lekarz prowadzi wywiad, analizuje wyniki i widzi człowieka, który potrzebuje pomocy, ale objawy układają się w zagadkę. Czasem bywa, że diagnoza pada dopiero po wielu miesiącach – a czasem po latach. Dlaczego tak się dzieje? W dzisiejszym blogu poznamy odpowiedź!
Ludzkie ciało to układ niezwykle złożony. Objawy chorób mogą być podobne, mimo że pochodzą z zupełnie innych źródeł. Bóle stawów mogą oznaczać przeciążenie, ale również chorobę tkanki łącznej. Trudności z koncentracją mogą wiązać się ze stresem albo z chorobą metaboliczną. Organizm ma ograniczony sposób „mówienia”, dlatego wiele schorzeń daje takie same sygnały. Zanim lekarz znajdzie prawdziwą przyczynę, często musi wykluczyć wiele innych możliwości. W przypadku rzadkich lub złożonych schorzeń nie da się tego zrobić w trakcie jednej wizyty – dlatego w naszym centrum diagnistycznym mamy dostęp do takich narzędzi, jak testy panelowe, które pomagają specjalistą znaleźć źródło – odpowiedź.
Są sytuacje, gdy diagnostyka genetyczna staje się punktem zwrotnym, a dzieje się tak szczególnie wtedy, gdy objawy są przewlekłe, różnorodne i nie tłumaczy ich żadna konkretna diagnoza. Badania genetyczne pozwalają zajrzeć do samego źródła – do zapisu DNA, który jest unikalny dla każdego człowieka i zawiera informacje o tym, jak funkcjonuje jego organizm. Jedna, pozornie niewielka zmiana w kodzie genetycznym może powodować objawy, które wcześniej były traktowane jako przypadkowe lub „niegroźne”. Uzyskanie potwierdzenia choroby genetycznej to przede wszystkim odpowiedź na pytanie, które długo pozostawało bez rozwiązania. Taka wiedza pozwala zaplanować leczenie, dopasować terapię, uniknąć niepotrzebnych leków i procedur. Może również pomóc bliskim – dzięki niej wiadomo, czy istnieje ryzyko wystąpienia podobnych problemów u dzieci, rodzeństwa lub kolejnych pokoleń. Diagnoza to także ogromne wsparcie psychiczne, ponieważ wiele osób dopiero wtedy czuje, że ich doświadczenia mają sens i że wreszcie ktoś naprawdę je rozumie.
W GenCheck spotykamy wielu Pacjentów, którzy od dawna szukali odpowiedzi. Wiemy, że czasem wystarczy tylko raz – jedno dobrze dobrane badanie, by zakończyć długie miesiące niepewności. Pomagamy wybrać właściwy test, tłumaczymy, na czym polega analiza i czego można się spodziewać po wyniku. W przypadku bardziej złożonych objawów lub podejrzenia choroby rzadkiej proponujemy badanie WES, które analizuje wszystkie znane geny człowieka. Dzięki temu możliwe jest wykrycie zmian, które wcześniej były poza zasięgiem klasycznej diagnostyki. Jesteśmy po to, by towarzyszyć i w momencie pobrania materiału, ale też w dalszej drodze – niezależnie od tego, czy wynik przyniesie spokój, czy potrzebę kolejnych kroków. Wspólnie z BlueMed Clinic współpracujemy z lekarzami różnych specjalizacji, by zbudować dla Pacjenta pełny obraz sytuacji zdrowotnej, a nie jedynie fragment.
Rozpoznanie choroby genetycznej to początek nowego etapu. Może być trudne, może wymagać wsparcia wielu specjalistów – jednak daje konkretny punkt zaczepienia. Dzięki diagnozie można dobrać odpowiednią dietę, rozpocząć celowaną terapię, objąć dziecko opieką neurologiczną, logopedyczną lub psychologiczną. Dla dorosłych to często szansa na zmianę leczenia albo zakończenie niekończących się konsultacji, które nie przynosiły efektu. Zamiast krążyć wokół przypuszczeń, można działać świadomie, spokojnie i z większą troską o siebie lub bliskich. Diagnostyka genetyczna otwiera drzwi, których wcześniej nie dało się nawet zauważyć. A każda decyzja, podjęta z wiedzą i wsparciem, prowadzi nie do końca – lecz do początku. Początku lepszego zrozumienia siebie i swojej historii zdrowia.
Wyniki badań podstawowych wypadają dobrze, infekcje się nie potwierdzają, kolejne wizyty u lekarzy nie przynoszą odpowiedzi. W takiej sytuacji warto spojrzeć szerzej – nie po
Nie zawsze wiadomo od razu, co dzieje się w organizmie. Czasem przez lata ktoś czuje, że coś „jest nie tak” – pojawia się zmęczenie bez
