Nerwiak zarodkowy – nowotwór, który dotyka najmłodszych

Wyniki badań podstawowych wypadają dobrze, infekcje się nie potwierdzają, kolejne wizyty u lekarzy nie przynoszą odpowiedzi. W takiej sytuacji warto spojrzeć szerzej – nie po to, żeby od razu podejrzewać najgorsze, ale żeby nie przegapić choroby, która rozwija się w tle. Kompleksowe badanie onkologiczne to narzędzie, które pozwala szybko wykluczyć lub potwierdzić obecność poważnych zmian – także takich, których nie widać w morfologii czy USG. Szczególnie w przypadku nowotworów dziecięcych, gdzie czas i precyzja mają ogromne znaczenie.

Nowotwór, który nie czeka na odpowiedni moment

Neuroblastoma to złośliwy nowotwór układu współczulnego, który rozwija się z niedojrzałych komórek nerwowych obecnych w życiu płodowym. Najczęściej diagnozowany jest u niemowląt i małych dzieci – w większości przypadków przed 5. rokiem życia. Może rozwijać się w różnych częściach ciała – najczęściej w nadnerczach, ale również w przestrzeni zaotrzewnowej, w okolicach kręgosłupa, klatki piersiowej, szyi czy miednicy. W przeciwieństwie do wielu innych nowotworów dziecięcych, nerwiak zarodkowy charakteryzuje się dużym zróżnicowaniem – od form łagodnych, które mogą samoistnie zaniknąć, po agresywne postacie z przerzutami.

Jakie objawy mogą wskazywać na neuroblastomę? 

Objawy różnią się w zależności od lokalizacji guza i stadium zaawansowania – może pojawić się ból brzucha, wyczuwalna masa w jamie brzusznej, gorączka, spadek masy ciała, brak apetytu, drażliwość. Czasem pierwszym sygnałem są zaburzenia ruchowe, zespół Hornera (opadnięta powieka, zwężona źrenica), bóle kostne wynikające z przerzutów. W zaawansowanych przypadkach dochodzi do rozwoju przerzutów do wątroby, szpiku kostnego, kości czy skóry. Rodzice często zgłaszają się do lekarza po kilku tygodniach lub miesiącach od pojawienia się pierwszych objawów – co sprawia, że choroba bywa już w stadium wymagającym intensywnego leczenia.

Genetyczne badanie onkologiczne w Katowicach

W naszym centrum diagnostycznym GenCheck wykonujemy kompleksowe panele onkologiczne dla dzieci i dorosłych, które pozwalają na szybkie i dokładne wykrycie ewentualnych zmian genetycznych związanych z nowotworem. W przypadku podejrzeń nerwiaka badanie polega na analizie DNA z krwi lub materiału guza – oceniamy m.in. obecność mutacji w genie MYCN, który odpowiada za bardziej agresywny przebieg nerwiaka zarodkowego. Sprawdzamy także inne zmiany molekularne (ALK, ATRX, TP53), które mogą wpływać na decyzję o leczeniu. W przypadku niepokojących objawów i braku jednoznacznej diagnozy, takie badanie daje jasność – co się dzieje i co należy zrobić dalej.

Dlaczego geny są tak ważne w diagnostyce?

Nowoczesna onkologia nie opiera się wyłącznie na obrazach z rezonansu czy wyniku morfologii. To biologia guza decyduje o tempie rozwoju, ryzyku nawrotów i skuteczności terapii. Dzięki badaniom genetycznym możemy przypisać dziecko do odpowiedniej grupy ryzyka, dobrać precyzyjniejsze leczenie i uniknąć niepotrzebnych obciążeń. W przypadku neuroblastomy różnice między łagodnym a agresywnym przebiegiem choroby mogą być ogromne – a kluczowe informacje tkwią właśnie w materiale genetycznym. Im szybciej je poznamy, tym większa szansa na skuteczność leczenia i poprawę jakości życia dziecka.

Do GenCheck zgłosiła się mama trzylatka, u którego od miesięcy utrzymywały się bóle nóg i stany podgorączkowe. Pediatra podejrzewał infekcje wirusowe, zmęczenie, niedobory. Badania podstawowe nic nie wykazywały. Gdy chłopiec zaczął tracić na wadze i pojawiły się zaburzenia równowagi, wykonano szeroką diagnostykę, w tym badania genetyczne. Wykryto amplifikację genu MYCN i mutację ALK – charakterystyczne dla wysokiego ryzyka nerwiaka zarodkowego. Dzięki szybkiej reakcji można było wdrożyć leczenie w specjalistycznym ośrodku, a chłopiec wrócił do aktywności, którą lubił – z pomocą terapii, wsparcia i trafnej diagnozy.

Pomagamy ustalić diagnozę za pomocą genów!

Nie każdy przypadek musi kończyć się diagnozą nowotworu – i właśnie dlatego badania genetyczne są tak potrzebne. Pozwalają szybko wykluczyć groźne przyczyny, uspokoić, jeśli nie ma zagrożenia, lub rozpocząć leczenie bez zwłoki, jeśli coś się potwierdzi. W GenCheck w Katowicach działamy po to, by w tych najtrudniejszych momentach dawać konkretną odpowiedź. Badania onkologiczne u dzieci to rozwiązanie dla sytuacji, w których samopoczucie malucha się pogarsza, a żadne inne testy nie pokazują przyczyny. Warto wiedzieć wcześniej – każdy dzień ma znaczenie.