Są sytuacje, w których żadna z diagnoz nie daje jednoznacznej odpowiedzi. Pacjent trafia od lekarza do lekarza, wykonuje kolejne badania – morfologię, USG, rezonans, testy alergiczne – i wszystko wydaje się być w normie. Mimo to dolegliwości trwają — przewlekłe zmęczenie, bóle brzucha, nawracające infekcje, trudności z koncentracją, nietypowe reakcje na leki. Gdy objawy są rozproszone, niespecyficzne i dotyczą kilku układów naraz, warto rozważyć głębsze spojrzenie. Takie, które sięga do źródła – do kodu genetycznego. A na tym znamy się najlepiej, dlatego jeśli problem dotyczy Ciebie, zachęcamy do zapoznania się z treścią wpisu.
Badanie DNA pozwala zrozumieć, dlaczego organizm działa w określony sposób. W odróżnieniu od badań obrazowych czy laboratoryjnych, analiza genetyczna nie szuka skutków, ale przyczyny. W centrum diagnostycznym GenCheck w Katowicach wykonujemy badania genów, które wskazują, czy dana osoba posiada mutacje odpowiedzialne za konkretne choroby – zarówno wrodzone, jak i rozwijające się z wiekiem. Do dyspozycji mamy m.in. badania WES, które analizują wszystkie geny kodujące białka. To rozwiązanie dla osób, u których objawy nie pasują do jednej choroby lub zmieniają się z czasem, utrudniając postawienie rozpoznania.
WES przydaje się szczególnie wtedy, gdy objawy nie pasują do jednej jednostki chorobowej albo dotyczą kilku układów – np. neurologicznego, pokarmowego i odpornościowego jednocześnie. Gdy występują opóźnienia rozwoju, padaczka o nieznanym pochodzeniu, zaburzenia metaboliczne lub niepełnosprawność intelektualna – szeroka analiza może ujawnić mutację w genie, o której wcześniej nikt nie pomyślał. To także odpowiednie rozwiązanie przy długiej diagnostyce bez efektu, kiedy Pacjent przeszedł wiele badań bez postawienia konkretnego rozpoznania.
Do GenCheck zgłosiła się mama sześcioletniego chłopca, który od urodzenia miał powtarzające się infekcje, obniżone napięcie mięśniowe, opóźniony rozwój mowy i nietolerancję wielu pokarmów. Przez lata był diagnozowany w kierunku autyzmu, celiakii, chorób metabolicznych. Badania z krwi i obrazowe nic nie wykazywały. Dopiero badanie WES wykazało rzadką mutację w genie RAG1 – odpowiedzialnym za prawidłowe dojrzewanie limfocytów. Diagnoza wykazała SCID o późnym początku (ciężki złożony niedobór odporności), co pozwoliło lekarzowi prowadzącemu włączyć celowane leczenie i zabezpieczyć chłopca przed infekcjami, które wcześniej mogły zagrażać jego życiu. Mama w końcu usłyszała coś konkretnego, a dzięki trafnej diagnozie zdrowie malucha w końcu zaczęło postępować.
W Polsce występuje ponad 7000 chorób rzadkich, z czego wiele ma podłoże genetyczne. Są wśród nich zespoły metaboliczne (np. choroba Gauchera, fenyloketonuria), wrodzone wady odporności, neuropatie, dystrofie mięśniowe, a także choroby mitochondrialne czy nieprawidłowości w obrębie kanałów jonowych. Objawy bywają bardzo różne – od drgawek, przez zaburzenia równowagi, po zmiany skórne lub nadwrażliwość na światło. Wczesna i trafna diagnoza daje szansę na spowolnienie choroby, wdrożenie leczenia objawowego, a czasem nawet terapii genowej. Pozwala również rodzicom innych dzieci podjąć świadome decyzje prokreacyjne.
W GenCheck wykonujemy badania genetyczne, które pomagają zakończyć długą wędrówkę od specjalisty do specjalisty. W naszej ofercie znajdują się badania WES, panele neurologiczne, metaboliczne, kardiologiczne i immunologiczne. Analiza prowadzona jest przez doświadczonych genetyków klinicznych i bioinformatyków, a wyniki omawiamy z Pacjentem, abyś mógł mieć pełen obraz swojego zdrowia. Dobieramy diagnostykę do objawów, wieku i sytuacji klinicznej. Każdy przypadek jest inny, a trafna diagnoza to punkt wyjścia do lepszego życia – bez domysłów, bez prób i błędów, z jasnym planem działania – umów konsultację z doświadczonym genetykiem – kontakt@gencheck.pl, tel. +48690525785
Wyniki badań podstawowych wypadają dobrze, infekcje się nie potwierdzają, kolejne wizyty u lekarzy nie przynoszą odpowiedzi. W takiej sytuacji warto spojrzeć szerzej – nie po
Nie zawsze wiadomo od razu, co dzieje się w organizmie. Czasem przez lata ktoś czuje, że coś „jest nie tak” – pojawia się zmęczenie bez
