Q&A z genetykami – Nieprawidłowości w poprzedniej ciąży

GenCheck

Rodzice często zastanawiają się, czy nieprawidłowości wykryte w jednej ciąży automatycznie oznaczają takie same komplikacje w przyszłości. Na szczęście odpowiedź brzmi: nie zawsze. Każdy przypadek jest indywidualny i wymaga szczegółowej analizy przez genetyka. Dziś przychodzimy do Was z odpowiedziami na najczęściej zadawane pytania odnośnie ciąży. 

Czy wykrycie nieprawidłowości w poprzedniej ciąży oznacza, że w przyszłych ciążach pojawi się taki sam problem?

Nie, nieprawidłowości wykryte w jednej ciąży nie muszą się powtórzyć w kolejnych. Wszystko zależy od rodzaju nieprawidłowości. Niektóre wady chromosomowe mogą mieć charakter przypadkowy – trisomia, czyli dodatkowy chromosom, który pojawia się w wyniku błędu podczas podziału komórek. Tego typu przypadki zwykle nie powtarzają się w kolejnych ciążach. Jednak jeśli wada genetyczna ma podłoże dziedziczne, istnieje ryzyko, że może się powtórzyć. W takich sytuacjach warto skonsultować się z genetykiem, który na podstawie wyników wcześniejszych badań i wywiadu rodzinnego pomoże określić ryzyko ponownego wystąpienia danej nieprawidłowości.

Jakie badania genetyczne warto wykonać po wykryciu nieprawidłowości w poprzedniej ciąży?

Rodzaj badań, które warto rozważyć, zależy od rodzaju wykrytej wady. W przypadku wad chromosomowych, takich jak Zespół Downa, Edwardsa czy Patau, genetyk może zlecić badanie kariotypu rodziców. To analiza chromosomów, która może wykazać ewentualne nieprawidłowości genetyczne. Na przykład translokacje (czyli przeniesienia fragmentów chromosomów między sobą) mogą być odpowiedzialne za wady w płodzie.

Jeśli mamy do czynienia z wadą jednogenową (czyli wynikającą z mutacji w jednym konkretnym genie), genetyk może zaproponować wykonanie badania WES (Whole Exome Sequencing), które analizuje setki tysięcy genów w poszukiwaniu mutacji. W przypadku nieprawidłowości wykrytych już w trakcie ciąży, możliwe jest przeprowadzenie badania prenatalnego, np. NIFTY, które pozwala na dokładną analizę chromosomów płodu.

Czy mogę zapobiec nieprawidłowościom genetycznym w kolejnej ciąży?

W przypadku wad dziedzicznych, takich jak choroby jednogenowe (np. mukowiscydoza), genetyk może zalecić odpowiednie badania diagnostyczne jeszcze przed ciążą lub we wczesnych jej etapach.

Jakie są najczęstsze nieprawidłowości genetyczne, które mogą być wykryte podczas ciąży?

Najczęstsze nieprawidłowości genetyczne wykrywane w czasie ciąży to trisomie, czyli dodatkowe chromosomy w komórkach płodu. Zespół Downa (trisomia 21) jest najczęstszą z nich i może prowadzić do opóźnienia rozwoju intelektualnego oraz wad serca. Zespół Edwardsa (trisomia 18) i Zespół Patau (trisomia 13) są poważniejsze – wiążą się z licznymi wadami narządów wewnętrznych, a większość dzieci z tymi wadami nie dożywa wieku niemowlęcego.

Czy wykrycie nieprawidłowości w poprzedniej ciąży może wpłynąć na planowanie kolejnych ciąż?

Tak, wykrycie nieprawidłowości w poprzedniej ciąży jest ważnym sygnałem, aby przed planowaniem kolejnej skonsultować się z genetykiem. Lekarz pomoże ocenić ryzyko powtórzenia się problemu oraz zaproponuje badania, które mogą zwiększyć szanse na zdrową ciążę. Czasami, szczególnie w przypadku powtarzających się poronień, genetyk może zalecić dokładniejsze badania rodziców oraz inne opcje diagnostyczne, takie jak NIPT (nieinwazyjne badanie prenatalne) już na wczesnym etapie ciąży.

Dzięki postępowi w diagnostyce genetycznej, coraz więcej wad można wykryć jeszcze przed narodzinami. Testy takie jak NIFTY, NIFTY PLUS, NIFTY PRO analizują DNA płodu obecne we krwi matki. W razie potrzeby można także wykonać badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja, które dają możliwość potwierdzenia wyników dokładniejsze wyniki.

GenCheck w Katowicach! Dlaczego?

Specjaliści z GenCheck oraz BlueMed Clinic doskonale rozumieją, jak ważne jest dla Was wsparcie i pewność w tak delikatnym czasie. To tutaj, w atmosferze pełnej troski i zrozumienia, otrzymacie dostęp do aktualnych osiągnięć medycyny oraz indywidualną opiekę, która pomoże Wam przejść przez każdy etap ciąży z poczuciem bezpieczeństwa. Razem z Wami przeanalizujemy wyniki testów, doradzimy najlepsze rozwiązania i postaramy się, abyście mogli z ufnością patrzeć w przyszłość. W GenCheck i BlueMed Clinic troszczymy się o to, co dla Was najważniejsze ♡

Czy wiesz, że jesteśmy na Facebooku?

Powiązane posty