Badania genetyczne dla całej rodziny

GenCheck

Czy badania genetyczne wykonywane są tylko osobom obciążonym chorobami? Nie i warto o tym wiedzieć, aby przyspieszać diagnostykę przypadków, które nie mają jednoznacznych objawów.

Badania genetyczne to fascynujący obszar nauki, który pomaga nam zrozumieć nasze dziedziczne cechy, predyspozycje do chorób i wiele innych aspektów naszego życia. Współczesna technologia genetyczna otwiera przed nami nowe możliwości poznania siebie i swojej rodziny na głębszym poziomie. W tym blogu podzielimy się z wami fascynującymi informacjami na temat badań genetycznych dla całej rodziny i jakie korzyści płyną z ich przeprowadzenia.

Dopiero zaczynacie przygodę z genetyką? Pozwólcie, że przybliżymy Wam kilka kwestii. 

Zanim zagłębimy się w świat badań genetycznych, warto zrozumieć podstawowe pojęcia. Geny to sekwencje DNA, które kodują informacje dotyczące naszych cech i funkcji biologicznych. Dziedziczymy je od naszych rodziców, co sprawia, że jesteśmy unikalni. Badania genetyczne pozwalają na analizę tych sekwencji i odkrycie różnych aspektów naszego dziedziczenia.

Badania genetyczne dzieci

Przesiewowe testy genetyczne mogą pomóc w wykryciu chorób genetycznych wczesnym etapie, co umożliwia wdrożenie odpowiedniego leczenia i opieki. Dla rodziców to także okazja do zrozumienia, jakie cechy genetyczne mogą być przekazywane ich dzieciom.

Czy pary starające się o dziecko również mogą poddać się badaniom?

Parom, które planują założenie rodziny, badania genetyczne mogą dostarczyć cennych informacji. Testy genetyczne mogą ujawnić ryzyko wystąpienia chorób dziedzicznych w rodzinie i pomóc w podjęciu świadomych decyzji. Warto również wspomnieć o badaniach przedciążowych, które pozwalają na zrozumienie, czy jesteśmy nosicielami genów związanymi z chorobami, które mogą być przekazywane potomstwu.

Genetyczne drzewo genealogiczne

Badania genetyczne mogą także przyczynić się do odkrywania historii swojej rodziny. Testy DNA mogą pomóc w określeniu pochodzenia etnicznego i znalezieniu dawno utraconych krewnych. To fascynująca przygoda, która pozwala na zrozumienie, skąd pochodzimy.

Najnowsze badania genetyczne oferują coraz więcej informacji na temat naszego zdrowia. Testy genetyczne mogą wykrywać ryzyko wystąpienia chorób, takich jak cukrzyca, choroby serca, czy nowotwory. Dzięki tym informacjom możemy podjąć odpowiednie kroki w kierunku zdrowszego życia całej rodziny.

Whole Exome Sequencing

Badanie WES (Whole Exome Sequencing) to jedno z najchętniej wybieranych badań genetycznych, które umożliwia dokładne zsekwencjonowanie wszystkich egzonów w naszym genomie. Egzony to fragmenty DNA, które kodują białka i stanowią około 1-2% całego ludzkiego genomu. Mimo że są to tylko niewielkie fragmenty DNA, to właśnie w nich często znajdują się mutacje odpowiedzialne za dziedziczne choroby genetyczne. Dlatego badanie WES jest tak ważne i popularne. Badanie WES pozwala na identyfikację rzadkich mutacji genetycznych, które mogą być przyczyną chorób, których nie można by zdiagnozować innymi metodami. Rodzinom, które szukają odpowiedzi na pytania dotyczące nietypowych schorzeń, WES może dostarczyć cennych informacji. Wyniki badania WES mogą być wykorzystane do personalizacji opieki zdrowotnej. Jeśli odkryjesz mutacje genetyczne zwiększające ryzyko wystąpienia określonych chorób, możesz podjąć konkretne kroki w celu ich monitorowania lub profilaktyki. 

Masz pytania? Chętnie na nie odpowiemy! Jesteśmy centrum medycznym, które holistycznie podchodzi do kwestii zdrowia. Dla dzieci mamy poradnie w BlueMed KIDS, a dla dorosłych BlueMed

Dorośli

Osoby, latami zmagające się z objawami, których podłoże nie jest znane, odnajdą odpowiedź na wiele pytań w swoich genach.

Powiązane posty

Objawy chorób genetycznych – są takie?

Badania genetyczne stanowią rewolucyjny krok w dziedzinie medycyny, otwierając przed nami możliwość zgłębiania tajemnic ludzkiego DNA i lepszego zrozumienia wielu chorób oraz predyspozycji genetycznych. Jedną z najważniejszych zalet tych badań jest to, że są one praktycznie bezbolesne dla pacjenta. Testy genetyczne wysokiej jakości wymagają zaledwie niewielkiej próbki materiału biologicznego, najczęściej pobieranej poprzez prosty wymaz z wnętrza policzka lub z krwi, co sprawia, że procedura jest całkowicie bezbolesna. To ogromna zaleta, która przyciąga coraz więcej osób zainteresowanych zgłębianiem swojego genetycznego dziedzictwa.

Czytaj więcej

Alicja w krainie … bólu brzucha

Alicja była radosną i energiczną dziewczynką od najmłodszych lat. Jej dzieciństwo, jednakże, zdominowane było przez powtarzające się bóle brzuszka, które towarzyszyły jej od czasów przedszkolnych. Pojawienie się w przedszkolu oznaczało, że ból ustąpił, ale nigdy nie było wiadomo kiedy powróci. Był jak niewidoczny wróg, który atakował niespodziewanie i z ukrycia. Rodzice, obserwując cierpienie córki, desperacko szukali pomocy, udając się z nią na wizyty do różnych lekarzy specjalistów. Mimo licznych badań i konsultacji, przyczyna jej dolegliwości pozostawała nieznana, a wszelkie metody leczenia nie przynosiło ulgi.

Czytaj więcej