Wybierając laboratorium, gdzie wykonasz badania genetyczne chcesz wiedzieć, w jaki sposób zostanie przeprowadzana Twoja ścieżka diagnostyczna. W GenCheck budujemy partnerstwo oparte na zaufaniu. Analizy genetyczne są walidowane i interpretowane przez doświadczonych ekspertów medycznych. Nasze raporty medyczne zawierają wyczerpujące i aktualne informacje o wszelkich wykrytych wariantach. Ma to kluczowe znaczenie, zwłaszcza dla wariantów, dla których z momencie ich zidentyfikowania nie ma wystarczających danych klinicznych, czyli np. wariantów VUS.
Wytyczne ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) definiują pięć klas dotyczących wariantów genetycznych: patogenny, prawdopodobnie patogenny, o niepewnym znaczeniu (VUS), prawdopodobnie łagodny i łagodny.
W niektórych przypadkach warianty są raportowane, jeśli aktualna literatura medyczna i/lub dowody baz danych konkretnego laboratorium wskazują zwiększone ryzyko choroby związane z wariantem. Częstość występowania wariantu, przewidywania in silico, lokalizacja i opublikowane dane z informacjami klinicznymi, dane dotyczące segregacji rodzicielskiej lub analizy funkcjonalne wśród innych typów danych, muszą być zawsze przeanalizowane w celu sklasyfikowania wariantów zgodnie z najlepszą dostępną wiedzą w czasie wydawania wyniku. Ponieważ wiedza na temat częstotliwości wariantów i adnotacji dramatycznie wzrasta każdego roku, Centogene systematycznie ocenia literaturę medyczną pod kątem doniesień o nowych wariantach powodujących choroby i na bieżąco, ponownie ocenia wcześniejsze klasyfikacje wariantów w sposób specyficzny dla danego przypadku, jako ważny krok w kierunku poprawy naszego zrozumienia patogenności choroby, zgodnie z najbardziej aktualnymi danymi.
Ponadto, na życzenie lekarza dostarczamy również informacje o wariantach genów niezwiązanych z chorobą lub objawami pacjenta, ale możliwych do wykorzystania medycznego (wyniki drugorzędowe). W takich przypadkach raportujemy warianty genów wraz z wszelkimi dostępnymi informacjami dotyczącymi potencjalnego leczenia. Dotyczy to 73 wybranych genów, zgodnie z wytycznymi ACMG.
Każdego roku identyfikowane są nowe warianty wywołujące choroby. W związku z tym klasyfikacja wariantów jest ciągłym procesem. Mamy dedykowany zespół ekspertów, którzy monitorują literaturę medyczną i odpowiednio aktualizują nasz bank danych biologicznych. Do oceny nowych dowodów stosujemy uznane na całym świecie wytyczne American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Łączymy je z danymi naszych pacjentów, aby podejmować świadome decyzje podczas klasyfikacji nowo zidentyfikowanych wariantów genetycznych.
Po sklasyfikowaniu wariantu każda nowa obserwacja, czy to poprzez badania wewnętrzne czy zewnętrzne, jest monitorowana i wykorzystywana do systematycznej ponownej oceny poprzednich decyzji klasyfikacyjnych. Nowe dowody mogą czasami sugerować zmianę diagnozy lub leczenia. O wszystkich decyzjach dotyczących zmiany klasyfikacji informowani są lekarze kierujący, a każda zmiana klasyfikacji wpływająca na diagnozę genetyczną jest udostępniana tak szybko, jak to możliwe.
Gdy liczy się czas
Jest on bardzo istotny, szczególnie w sytuacji, gdy wynik badania genetycznego decyduje o rozpoczęciu leczenia farmakologicznego lub determinuje specyficzny lek, który musi być w przypadku konkretnego wariantu genetycznego zastosowany.
Standardowo, czas oczekiwania na wynik badania WES w laboratorium GenCheck wynosi
≤30 dni.
