Nowoczesne metody diagnostyczne w zakresie chorób o podłożu genetycznym wkraczają na polski rynek. Do tej pory ustalenie jednostki chorobowej i dobranie odpowiedniego leczenia zależało w dużej mierze od doświadczenia i intuicji lekarza. Dziś te kompetencje możemy połączyć z bardzo wiarygodnym narzędziem, jakim są testy multiomiczne.
Badania te sprowadzają się do kompleksowej analizy danych genetycznych organizmu.
W przypadku tych badań połączono wiedzę z różnych gałęzi genetyki, przez co mamy pewność, że badania dzieci i dorosłych są teraz znacznie bardziej efektywne i miarodajne.
Naszym celem jest realny wpływ na postęp leczenia.
Do takich badań zaliczają się:
- WES
- kariotyp molekularny
- badania biochemiczne
Badania te wykrywają nawet drobne nieprawidłowości a nawet dają informację, w jakiej fazie choroby znajduje się Pacjent i jak mocno jest ona zaawansowana. Do otrzymania kompleksowego wyniku wystarczy próbka krwi. Jest to wygodne dla naszych Pacjentów, zwłaszcza tych najmłodszych, gdyż proces diagnostyczny jest bezstresowy i bezbólowy.