Jeden test – wiele możliwości

GenCheck

Czy to możliwe, że zamiast wielu testów można wykonać jeden i otrzymać wiarygodny wynik, służący postawieniu diagnozy? Możliwe. Testy WES to obraz Twojego zdrowia, praktycznie na całe życie.

Badanie WES – wartościowa metoda diagnostyczna

Badanie WES – bo to o nim mowa jest na ten moment najszerszym badaniem genetycznym pośród dostępnych na rynku.
Potrzeba wprowadzenia takiej diagnostyki podyktowana była tym, że wciąż tak wiele schorzeń pozostaje nierozpoznanych, a Pacjenci borykają się z dolegliwościami, które utrudniają im codzienne funkcjonowanie, nie znajdując szansy na poprawę stanu zdrowia. 

Badanie skupia się na analizie części kodujących genomu. Dowiedziono, że zmiany w ich strukturze odpowiedzialne są za rozwój chorób genetycznych, których objawy często nie dają jednoznacznej odpowiedzi – na co choruje Pacjent. Proces od wizyty u specjalisty po trafną diagnozę można znacznie skrócić. Wiąże się to również z niższym dyskomfortem dla Pacjenta i (co bardzo ważne) ograniczeniem niepotrzebnych wydatków.
Zdarza się, że trafiają do nas osoby, które mają już za sobą szereg badań, które nie wykazały przyczyny występowania nieswoistych objawów. Szukają desperacko ratunku, wykonując kolejne analizy.

Jeżeli więc mamy możliwość udostępnienia Pacjentom badania, które da informację, na co chorują, należało to zrobić. Wykrycie mutacji to szansa na wdrożenie odpowiedniej terapii już na początkowym etapie choroby. To z kolei przyspiesza powrót do zdrowia, o ile jest on oczywiście możliwy, ale z pewnością poprawę jakości życia. 

 

Badanie jest proste

 

Pobieramy próbkę krwi, z której następnie izolujemy materiał DNA. Techniką sekwencjonowania identyfikujemy mutacje, które z wysokim prawdopodobieństwem odpowiedzialne są za konkretne choroby genetyczne. Do badania nie trzeba się szczególnie przygotowywać, zalecamy jednak odpowiednie nawodnienie organizmu, aby krew nie była zbyt gęsta. 

 

Badasz i wiesz – WES

 

Wskazaniem do badania jest występowanie niepokojących objawów. Wśród nich występują przede wszystkim:

  • deficyty intelektualne
  • zaburzenia spektrum autyzmu
  • niska odporność
  • problemy metaboliczne 
  • incydenty padaczki
  • zaniki mięśniowe
  • choroby kardiologiczne
  • zniekształcenia w obrębie stawów i twarzy

 

 

Powiązane posty

Objawy chorób genetycznych – są takie?

Badania genetyczne stanowią rewolucyjny krok w dziedzinie medycyny, otwierając przed nami możliwość zgłębiania tajemnic ludzkiego DNA i lepszego zrozumienia wielu chorób oraz predyspozycji genetycznych. Jedną z najważniejszych zalet tych badań jest to, że są one praktycznie bezbolesne dla pacjenta. Testy genetyczne wysokiej jakości wymagają zaledwie niewielkiej próbki materiału biologicznego, najczęściej pobieranej poprzez prosty wymaz z wnętrza policzka lub z krwi, co sprawia, że procedura jest całkowicie bezbolesna. To ogromna zaleta, która przyciąga coraz więcej osób zainteresowanych zgłębianiem swojego genetycznego dziedzictwa.

Czytaj więcej

Alicja w krainie … bólu brzucha

Alicja była radosną i energiczną dziewczynką od najmłodszych lat. Jej dzieciństwo, jednakże, zdominowane było przez powtarzające się bóle brzuszka, które towarzyszyły jej od czasów przedszkolnych. Pojawienie się w przedszkolu oznaczało, że ból ustąpił, ale nigdy nie było wiadomo kiedy powróci. Był jak niewidoczny wróg, który atakował niespodziewanie i z ukrycia. Rodzice, obserwując cierpienie córki, desperacko szukali pomocy, udając się z nią na wizyty do różnych lekarzy specjalistów. Mimo licznych badań i konsultacji, przyczyna jej dolegliwości pozostawała nieznana, a wszelkie metody leczenia nie przynosiło ulgi.

Czytaj więcej