Badanie WES – bo to o nim mowa jest na ten moment najszerszym badaniem genetycznym pośród dostępnych na rynku.
Potrzeba wprowadzenia takiej diagnostyki podyktowana była tym, że wciąż tak wiele schorzeń pozostaje nierozpoznanych, a Pacjenci borykają się z dolegliwościami, które utrudniają im codzienne funkcjonowanie, nie znajdując szansy na poprawę stanu zdrowia.
Badanie skupia się na analizie części kodujących genomu. Dowiedziono, że zmiany w ich strukturze odpowiedzialne są za rozwój chorób genetycznych, których objawy często nie dają jednoznacznej odpowiedzi – na co choruje Pacjent. Proces od wizyty u specjalisty po trafną diagnozę można znacznie skrócić. Wiąże się to również z niższym dyskomfortem dla Pacjenta i (co bardzo ważne) ograniczeniem niepotrzebnych wydatków.
Zdarza się, że trafiają do nas osoby, które mają już za sobą szereg badań, które nie wykazały przyczyny występowania nieswoistych objawów. Szukają desperacko ratunku, wykonując kolejne analizy.
Jeżeli więc mamy możliwość udostępnienia Pacjentom badania, które da informację, na co chorują, należało to zrobić. Wykrycie mutacji to szansa na wdrożenie odpowiedniej terapii już na początkowym etapie choroby. To z kolei przyspiesza powrót do zdrowia, o ile jest on oczywiście możliwy, ale z pewnością poprawę jakości życia.
Badanie jest proste
Pobieramy próbkę krwi, z której następnie izolujemy materiał DNA. Techniką sekwencjonowania identyfikujemy mutacje, które z wysokim prawdopodobieństwem odpowiedzialne są za konkretne choroby genetyczne. Do badania nie trzeba się szczególnie przygotowywać, zalecamy jednak odpowiednie nawodnienie organizmu, aby krew nie była zbyt gęsta.
Badasz i wiesz – WES
Wskazaniem do badania jest występowanie niepokojących objawów. Wśród nich występują przede wszystkim:
Wyniki badań podstawowych wypadają dobrze, infekcje się nie potwierdzają, kolejne wizyty u lekarzy nie przynoszą odpowiedzi. W takiej sytuacji warto spojrzeć szerzej – nie po
Nie zawsze wiadomo od razu, co dzieje się w organizmie. Czasem przez lata ktoś czuje, że coś „jest nie tak” – pojawia się zmęczenie bez
