Czym są panele genetyczne NGS?
Panele genetyczne NGS to zestawy genów lub sekwencji DNA związanych z określoną chorobą lub zespołem chorobowym. Przy użyciu technologii NGS w GenCheck można równocześnie zsekwencjonować i przeanalizować setki lub nawet tysiące genów w jednym teście. Dzięki temu można wykryć szereg różnych mutacji genetycznych w krótkim czasie, co znacząco przyspiesza proces diagnostyki.
Zalety paneli genetycznych NGS
Szeroki zakres analizy
Panele genetyczne NGS pozwalają na badanie wielu genów jednocześnie, co umożliwia identyfikację mutacji związanych z różnymi chorobami. Pozwala to na wykrycie różnych problemów zdrowotnych w jednym teście.
Szybka i precyzyjna diagnostyka
Dzięki technologii NGS wyniki badań można otrzymać stosunkowo szybko, co może mieć kluczowe znaczenie w przypadku chorób o podłożu genetycznym, gdzie wcześnie rozpoczęta terapia może poprawić prognozę Pacjenta. Badania genetyczne w GenCheck dają odpowiedź już od 14 dni! Jeżeli chcesz poznać konkretny termin dla danego badania, skonsultuj się z naszym opiekunem Pacjenta.
Oszczędność czasu i zasobów
Wcześniej, aby zbadać wiele genów, konieczne było przeprowadzenie wielu testów, co wiązało się z większym obciążeniem czasowym i finansowym. Panel NGS pozwala zaoszczędzić czas i zasoby, ponieważ wymaga jednego testu do przeprowadzenia kompleksowej analizy. Jest to szczególnie cenne w sytuacji, gdy wykonujemy badania u dzieci i osób starszych. Minimalizujemy konieczność wykonywania częstych zabiegów, a odpowiedzi nadchodzą wyjątkowo szybko.
Rola w medycynie spersonalizowanej
To szczególnie wartościowe zalety w naszym centrum medycznym. Panele genetyczne NGS są nieocenione w medycynie spersonalizowanej, umożliwiając lekarzom dostosowanie terapii do indywidualnych potrzeb Pacjenta na podstawie wyników genetycznych.
Badania prenatalne
Panele NGS mogą również być stosowane w diagnostyce prenatalnej, umożliwiając wykrywanie wad genetycznych u płodu z próbek pobranych podczas ciąży. Poradnia prenatalna BlueMed korzysta z laboratorium GenCheck, by dbać o holistyczną opiekę nad przyszłą mamą 🙂
Wyzwania związane z panelami genetycznymi NGS
Dane uzyskane w wyniku sekwencjonowania nowej generacji są bardzo obszerne i wymagają zaawansowanej analizy bioinformatycznej. Konieczne jest odpowiednie nastawienie do rozwoju możliwości i wiedza ekspercka, aby przetworzyć i zinterpretować wyniki.
Interpretacja wyników paneli genetycznych może być złożona i zawiła. Pacjenci GenCheck uzyskują wyczerpujące informacje na temat otrzymanych danych, aby zrozumieli implikacje swoich wyników i podejmowali dobrze przemyślane decyzje dotyczące dalszej opieki zdrowotnej.
Panele genetyczne NGS stanowią znaczący krok naprzód w dziedzinie diagnozy genetycznej. Umożliwiają szybkie i dokładne wykrywanie mutacji związanych z różnymi chorobami, co przyczynia się do poprawy opieki zdrowotnej, diagnozy chorób rzadkich i medycyny spersonalizowanej. Jednak wdrożenie tych testów wymagało od nas odpowiednich zasobów technologicznych, wiedzy eksperckiej i świadomości etycznej. Analizując korzyści jesteśmy dziś pewni, że wraz z postępem technologicznym i badaniami naukowymi, panele genetyczne NGS będą odgrywać coraz ważniejszą rolę w diagnostyce i opiece zdrowotnej przyszłości.