Nowa era diagnostyki – panele NGS

GenCheck

W ciągu ostatnich kilku lat technologia sekwencjonowania nowej generacji (NGS) dokonała rewolucji w dziedzinie diagnozy genetycznej. Panele genetyczne NGS, zwane także testami genetycznymi, to zaawansowane metody badania DNA, które pozwalają na wykrywanie mutacji i wariantów genetycznych związanych z chorobami genetycznymi lub predyspozycjami do rozwoju pewnych chorób.

Czym są panele genetyczne NGS?

Panele genetyczne NGS to zestawy genów lub sekwencji DNA związanych z określoną chorobą lub zespołem chorobowym. Przy użyciu technologii NGS w GenCheck można równocześnie zsekwencjonować i przeanalizować setki lub nawet tysiące genów w jednym teście. Dzięki temu można wykryć szereg różnych mutacji genetycznych w krótkim czasie, co znacząco przyspiesza proces diagnostyki.

Zalety paneli genetycznych NGS

Szeroki zakres analizy
Panele genetyczne NGS pozwalają na badanie wielu genów jednocześnie, co umożliwia identyfikację mutacji związanych z różnymi chorobami. Pozwala to na wykrycie różnych problemów zdrowotnych w jednym teście.

Szybka i precyzyjna diagnostyka
Dzięki technologii NGS wyniki badań można otrzymać stosunkowo szybko, co może mieć kluczowe znaczenie w przypadku chorób o podłożu genetycznym, gdzie wcześnie rozpoczęta terapia może poprawić prognozę Pacjenta. Badania genetyczne w GenCheck dają odpowiedź już od 14 dni! Jeżeli chcesz poznać konkretny termin dla danego badania, skonsultuj się z naszym opiekunem Pacjenta.

Oszczędność czasu i zasobów
Wcześniej, aby zbadać wiele genów, konieczne było przeprowadzenie wielu testów, co wiązało się z większym obciążeniem czasowym i finansowym. Panel NGS pozwala zaoszczędzić czas i zasoby, ponieważ wymaga jednego testu do przeprowadzenia kompleksowej analizy. Jest to szczególnie cenne w sytuacji, gdy wykonujemy badania u dzieci i osób starszych. Minimalizujemy konieczność wykonywania częstych zabiegów, a odpowiedzi nadchodzą wyjątkowo szybko.

Rola w medycynie spersonalizowanej
To szczególnie wartościowe zalety w naszym centrum medycznym. Panele genetyczne NGS są nieocenione w medycynie spersonalizowanej, umożliwiając lekarzom dostosowanie terapii do indywidualnych potrzeb Pacjenta na podstawie wyników genetycznych.

Badania prenatalne
Panele NGS mogą również być stosowane w diagnostyce prenatalnej, umożliwiając wykrywanie wad genetycznych u płodu z próbek pobranych podczas ciąży. Poradnia prenatalna BlueMed korzysta z laboratorium GenCheck, by dbać o holistyczną opiekę nad przyszłą mamą 🙂

Wyzwania związane z panelami genetycznymi NGS

Dane uzyskane w wyniku sekwencjonowania nowej generacji są bardzo obszerne i wymagają zaawansowanej analizy bioinformatycznej. Konieczne jest odpowiednie nastawienie do rozwoju możliwości i wiedza ekspercka, aby przetworzyć i zinterpretować wyniki.
Interpretacja wyników paneli genetycznych może być złożona i zawiła. Pacjenci GenCheck uzyskują wyczerpujące informacje na temat otrzymanych danych, aby zrozumieli implikacje swoich wyników i podejmowali dobrze przemyślane decyzje dotyczące dalszej opieki zdrowotnej.

Panele genetyczne NGS stanowią znaczący krok naprzód w dziedzinie diagnozy genetycznej. Umożliwiają szybkie i dokładne wykrywanie mutacji związanych z różnymi chorobami, co przyczynia się do poprawy opieki zdrowotnej, diagnozy chorób rzadkich i medycyny spersonalizowanej. Jednak wdrożenie tych testów wymagało od nas odpowiednich zasobów technologicznych, wiedzy eksperckiej i świadomości etycznej. Analizując korzyści jesteśmy dziś pewni, że wraz z postępem technologicznym i badaniami naukowymi, panele genetyczne NGS będą odgrywać coraz ważniejszą rolę w diagnostyce i opiece zdrowotnej przyszłości.

Powiązane posty

Objawy chorób genetycznych – są takie?

Badania genetyczne stanowią rewolucyjny krok w dziedzinie medycyny, otwierając przed nami możliwość zgłębiania tajemnic ludzkiego DNA i lepszego zrozumienia wielu chorób oraz predyspozycji genetycznych. Jedną z najważniejszych zalet tych badań jest to, że są one praktycznie bezbolesne dla pacjenta. Testy genetyczne wysokiej jakości wymagają zaledwie niewielkiej próbki materiału biologicznego, najczęściej pobieranej poprzez prosty wymaz z wnętrza policzka lub z krwi, co sprawia, że procedura jest całkowicie bezbolesna. To ogromna zaleta, która przyciąga coraz więcej osób zainteresowanych zgłębianiem swojego genetycznego dziedzictwa.

Czytaj więcej

Alicja w krainie … bólu brzucha

Alicja była radosną i energiczną dziewczynką od najmłodszych lat. Jej dzieciństwo, jednakże, zdominowane było przez powtarzające się bóle brzuszka, które towarzyszyły jej od czasów przedszkolnych. Pojawienie się w przedszkolu oznaczało, że ból ustąpił, ale nigdy nie było wiadomo kiedy powróci. Był jak niewidoczny wróg, który atakował niespodziewanie i z ukrycia. Rodzice, obserwując cierpienie córki, desperacko szukali pomocy, udając się z nią na wizyty do różnych lekarzy specjalistów. Mimo licznych badań i konsultacji, przyczyna jej dolegliwości pozostawała nieznana, a wszelkie metody leczenia nie przynosiło ulgi.

Czytaj więcej